ANK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ANK1基因编码锚蛋白1，是红细胞膜骨架的关键组分，其突变与遗传性球形红细胞增多症等疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 ANK1
基因全名 ankyrin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 8p11.21
NCBI Gene ID 286 ncbi.nlm.nih.gov/gene/286
Ensembl ID ENSG00000029534
UniProt ID P16157
OMIM ID 612641
HGNC ID 492
基因别名 SPH1, ankyrin-1, erythrocytic ankyrin

基因功能与研究简介

ANK1基因编码锚蛋白1，是红细胞膜骨架的重要组成部分，通过连接血影蛋白（spectrin）与带3蛋白（band 3）维持红细胞膜的稳定性和变形能力。ANK1突变可导致红细胞膜缺陷，引发遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）等疾病。此外，ANK1在多种组织中表达，可能参与其他细胞过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因突变导致锚蛋白1功能缺失或异常，影响红细胞膜骨架稳定性，导致红细胞形态异常和溶血性贫血。 已明确致病
非球形红细胞溶血性贫血 部分ANK1突变可能导致非典型溶血性贫血，但证据有限。 潜在关联
癌症 有研究表明ANK1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
全血 暂无可靠数据 ANK1在红细胞中高表达，但nTPM数据暂无
骨髓 暂无可靠数据 造血组织
脑 暂无可靠数据 有报道在脑组织中表达
骨骼肌 暂无可靠数据 有报道在骨骼肌中表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
K562 暂无可靠数据 人慢性粒细胞白血病细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系
HeLa 暂无可靠数据 人宫颈癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1195C>T (p.Arg399Ter) 无义突变 罕见 导致蛋白截短，功能缺失
c.1900delC (p.Leu634TrpfsTer26) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，功能缺失
c.433G>A (p.Val145Met) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数ANK1致病突变导致功能缺失（Loss of Function），包括无义突变、移码突变等，导致锚蛋白1蛋白截短或降解，影响红细胞膜稳定性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明ANK1存在功能获得性突变（Gain of Function）。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分错义突变可能具有显性负效应（Dominant Negative），干扰正常锚蛋白1的功能，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/286
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANK1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0008092 (cytoskeletal protein binding)
• GO:0030864 (cortical actin cytoskeleton)

相关通路

• hsa:04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa:04940 (Type I diabetes mellitus)
• hsa:05166 (Human T-cell leukemia virus 1 infection)

蛋白质功能简介

锚蛋白1（Ankyrin-1）是红细胞膜骨架的核心蛋白，由ANK1基因编码。它包含多个结构域：N端膜结合域（Membrane-binding domain）、中心血影蛋白结合域（Spectrin-binding domain）和C端调节域（Regulatory domain）。锚蛋白1通过连接血影蛋白与带3蛋白，维持红细胞膜的稳定性和变形能力。在红细胞中，锚蛋白1的缺失或功能异常会导致膜骨架不稳定，引发溶血性疾病。此外，锚蛋白1在脑、骨骼肌等组织中也有表达，可能参与细胞信号传导和细胞骨架组织。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/286
OMIM https://www.omim.org/entry/612641
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/492
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000029534
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P16157
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANK1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANK1
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