ANKLE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANKLE1编码一种核酸内切酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其突变与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKLE1 |
|---|---|
| 基因全名 | ankyrin repeat and LEM domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 126626 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126626 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | Q5T7M9 |
| OMIM ID | 611141 |
| HGNC ID | 26712 |
| 基因别名 | LEM3, ANKRD41 |
基因功能与研究简介
ANKLE1（锚蛋白重复和LEM结构域包含蛋白1）是一种核酸内切酶，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。该基因编码的蛋白含有锚蛋白重复序列和LEM结构域，可能在DNA双链断裂修复中发挥作用。ANKLE1的突变与多种癌症和遗传性疾病相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ANKLE1突变可能影响DNA修复功能，增加基因组不稳定性，与多种癌症风险相关。 | 较强研究证据 |
| 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | ANKLE1基因突变可能增加乳腺癌和卵巢癌的易感性。 | 潜在关联 |
| 其他遗传性疾病 | 暂无明确证据表明ANKLE1直接导致特定遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致蛋白功能缺失，可能影响DNA修复能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ANKLE1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ANKLE1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (GO:0000724)
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
ANKLE1蛋白包含锚蛋白重复序列和LEM结构域，具有核酸内切酶活性，参与DNA损伤修复。该蛋白可能在细胞核中发挥作用，调节基因组稳定性。其具体底物和调控机制尚待进一步研究。
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