ANKLE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANKLE2基因编码锚蛋白重复结构域蛋白，参与核膜组装和有丝分裂调控，其突变与常染色体隐性小头畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKLE2 |
|---|---|
| 基因全名 | ankyrin repeat and LEM domain containing 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.33 |
| NCBI Gene ID | 23141 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23141 |
| Ensembl ID | ENSG00000176915 |
| UniProt ID | Q86XL3 |
| OMIM ID | 615877 |
| HGNC ID | 29001 |
| 基因别名 | LEMD3, KIAA0692 |
基因功能与研究简介
ANKLE2基因编码锚蛋白重复和LEM结构域蛋白2，定位于核膜，参与核膜组装、有丝分裂纺锤体极的调控以及核形态的维持。ANKLE2功能缺失与常染色体隐性小头畸形（MCPH）相关，其突变可导致神经发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性小头畸形 | ANKLE2突变导致蛋白功能缺失，影响神经祖细胞增殖和核膜完整性，导致小头畸形。 | 已明确致病 |
| 原发性小头畸形 | ANKLE2突变与原发性小头畸形相关，证据来自多个家系。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1678C>T (p.Arg560*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2146_2147del (p.Leu716Valfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2446C>T (p.Arg816*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ANKLE2突变导致蛋白截短或功能缺失，影响核膜组装和有丝分裂，导致小头畸形。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005635 (nuclear envelope) | • GO:0006997 (nucleus organization) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 核膜组装
• 有丝分裂纺锤体组织
蛋白质功能简介
ANKLE2蛋白包含锚蛋白重复结构域和LEM结构域，定位于核膜，与核纤层蛋白B受体（LBR）和BAF（屏障自整合因子）相互作用，参与核膜组装和有丝分裂期间核膜的分解与重建。ANKLE2功能缺失导致核形态异常和细胞分裂缺陷，影响神经发育。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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