ANKRD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ANKRD2（锚蛋白重复结构域2）是肌肉特异性蛋白，参与肌细胞分化、应激反应和肿瘤抑制，在多种癌症中表达异常。

基因信息卡

基因符号 ANKRD2
基因全名 ankyrin repeat domain 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q23.31
NCBI Gene ID 26287 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26287
Ensembl ID ENSG00000120071
UniProt ID Q9H4A6
OMIM ID 608411
HGNC ID 15836
基因别名 ARPP, DKFZp586I1420, MGC29643

基因功能与研究简介

ANKRD2（锚蛋白重复结构域2）基因编码一种含有锚蛋白重复序列的蛋白质，主要在骨骼肌和心肌中高表达。该蛋白参与肌细胞分化、肌肉再生和应激反应，并作为转录调控因子在细胞周期和凋亡中发挥作用。研究表明，ANKRD2在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。此外，ANKRD2还参与p53信号通路，影响细胞对DNA损伤的应答。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
结直肠癌 ANKRD2表达下调与肿瘤进展相关，可能通过影响p53通路促进肿瘤发生 较强研究证据
乳腺癌 ANKRD2表达降低与预后不良相关，可能参与肿瘤抑制 较强研究证据
肺癌 ANKRD2在肺癌中表达异常，可能作为潜在生物标志物 潜在关联
肌肉萎缩 ANKRD2在肌肉萎缩中表达改变，参与肌肉重塑 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨骼肌 暂无可靠数据 高表达
心肌 暂无可靠数据 高表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
C2C12（小鼠成肌细胞） 暂无可靠数据 分化过程中表达上调
HCT116（人结直肠癌细胞） 暂无可靠数据 表达较低
MCF7（人乳腺癌细胞） 暂无可靠数据 表达较低
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.Ile41Met) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但临床意义未明
c.456C>T (p.Pro152Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
c.789delC (p.Pro263fs) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，可能丧失功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致ANKRD2蛋白功能丧失或减弱，可能削弱其肿瘤抑制功能，增加癌症风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ANKRD2存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负效应突变：目前暂无明确证据表明ANKRD2存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/26287
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANKRD2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005829 (cytosol)
• GO:0042802 (identical protein binding) • GO:0046872 (metal ion binding)
• GO:0005516 (calmodulin binding)

相关通路

• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Muscle contraction (hsa04260)

蛋白质功能简介

ANKRD2蛋白含有锚蛋白重复序列，定位于细胞核和细胞质，在肌肉组织中高表达。它参与肌细胞分化、肌肉再生和应激反应，并通过与p53等蛋白相互作用调控细胞周期和凋亡。在多种肿瘤中，ANKRD2表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。此外，ANKRD2还参与肌肉萎缩和肥大的调节。

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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26287
OMIM https://www.omim.org/entry/608411
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:15836
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000120071
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9H4A6
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANKRD2
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANKRD2
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