ANKRD31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANKRD31编码锚蛋白重复结构域蛋白31，参与DNA双链断裂修复和减数分裂重组，与男性不育和肿瘤易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKRD31 |
|---|---|
| 基因全名 | ankyrin repeat domain 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q13.2 |
| NCBI Gene ID | 79723 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79723 |
| Ensembl ID | ENSG00000145649 |
| UniProt ID | Q8NA72 |
| OMIM ID | 615422 |
| HGNC ID | 26760 |
| 基因别名 | FLJ46321, MGC138382 |
基因功能与研究简介
ANKRD31（锚蛋白重复结构域31）编码一种含有锚蛋白重复序列的蛋白质，该蛋白在DNA双链断裂修复和减数分裂重组中发挥重要作用。ANKRD31通过与RAD51和DMC1等重组酶相互作用，促进同源重组修复，确保基因组稳定性。此外，ANKRD31在精子发生过程中参与减数分裂的调控，其功能异常可能导致男性不育。近年来，研究发现ANKRD31突变与某些肿瘤的发生相关，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ANKRD31突变导致减数分裂异常，影响精子发生，与无精子症或少精子症相关。 | ClinVar, OMIM |
| 肿瘤易感性 | ANKRD31功能缺失可能增加DNA损伤积累，导致基因组不稳定，与多种癌症风险增加相关。 | COSMIC, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Ile1523Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响DNA修复和减数分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006310 homologous recombination | • GO:0007131 reciprocal meiotic recombination |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Homologous recombination (Reactome: R-HSA-5693532)
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
ANKRD31蛋白包含多个锚蛋白重复序列，定位于细胞核，参与DNA损伤应答和减数分裂重组。它通过与RAD51和DMC1相互作用，促进同源重组修复。在精子发生中，ANKRD31对于减数分裂的顺利进行至关重要。
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