ANKRD35基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANKRD35编码含有锚蛋白重复结构域的蛋白质，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，但其具体功能及疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKRD35 |
|---|---|
| 基因全名 | ankyrin repeat domain 35 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.2 |
| NCBI Gene ID | 148741 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148741 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q8N6T3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26464 |
| 基因别名 | FLJ32771 |
基因功能与研究简介
ANKRD35（锚蛋白重复结构域35）基因编码一种含有锚蛋白重复结构域的蛋白质。锚蛋白重复结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，因此ANKRD35可能参与多种细胞过程，如信号转导、细胞周期调控等。然而，目前关于ANKRD35的具体功能研究较少，其生物学角色尚未完全阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致蛋白质功能丧失或减弱，但ANKRD35尚无明确的功能缺失突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能导致蛋白质获得新功能或活性增强，但ANKRD35尚无明确的功能获得突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰正常蛋白的功能，但ANKRD35尚无明确的显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ANKRD35蛋白含有锚蛋白重复结构域，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。然而，ANKRD35的具体功能尚不明确，可能参与细胞内的信号传导或结构维持。目前缺乏详细的蛋白质功能研究。
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