ANKRD7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANKRD7编码锚蛋白重复结构域蛋白7，参与精子发生和RNA代谢，与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKRD7 |
|---|---|
| 基因全名 | ankyrin repeat domain 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.31 |
| NCBI Gene ID | 157727 ncbi.nlm.nih.gov/gene/157727 |
| Ensembl ID | ENSG00000106031 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 615745 |
| HGNC ID | 29282 |
| 基因别名 | CT126, SPGF30 |
基因功能与研究简介
ANKRD7（锚蛋白重复结构域7）基因编码一种含有锚蛋白重复结构域的蛋白质，该蛋白在睾丸中高表达，参与精子发生和RNA代谢。研究表明，ANKRD7突变与男性不育（无精子症或严重少精子症）相关。该基因的突变可能导致精子发生障碍，影响男性生育能力。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/严重少精子症） | ANKRD7突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生，导致无精子症或严重少精子症。 | 已明确致病 |
| 非梗阻性无精子症 | ANKRD7突变与NOA相关，可能通过影响RNA代谢和精子细胞分化。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ANKRD7突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ANKRD7蛋白含有锚蛋白重复结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和RNA结合。在睾丸中高表达，参与精子发生过程中的RNA代谢和细胞分化。突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生，导致男性不育。
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