ANPEP基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
ANPEP编码氨肽酶N，参与抗原呈递、血管生成和肿瘤进展，是多种疾病和药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ANPEP |
|---|---|
| 基因全名 | alanyl aminopeptidase, membrane |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.3 |
| NCBI Gene ID | 290 ncbi.nlm.nih.gov/gene/290 |
| Ensembl ID | ENSG00000166825 |
| UniProt ID | P15144 |
| OMIM ID | 151530 |
| HGNC ID | 500 |
| 基因别名 | CD13, GP150, LAP1, P150, PEPN |
基因功能与研究简介
ANPEP基因编码氨肽酶N（aminopeptidase N），也称为CD13，是一种II型跨膜金属蛋白酶，广泛表达于多种组织，如小肠、肾、肝和肺。ANPEP参与肽的降解、抗原呈递、细胞迁移和血管生成等过程。在肿瘤中，ANPEP表达上调，与肿瘤侵袭和血管生成相关，因此成为药物研发的靶点。此外，ANPEP还参与冠状病毒的进入，如HCoV-229E。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | ANPEP在白血病细胞中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和存活，但具体机制尚不完全明确。 | 较强研究证据 |
| 实体瘤（如黑色素瘤、肺癌） | ANPEP表达与肿瘤血管生成和侵袭相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | ANPEP参与肠道肽代谢和免疫调节，可能影响炎症反应。 | 潜在关联 |
| 病毒感染（如HCoV-229E） | ANPEP作为病毒受体，介导病毒进入细胞。 | 已明确致病（病毒感染） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系，ANPEP高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，ANPEP表达 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞，ANPEP参与血管生成 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11127 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响ANPEP表达或活性，与疾病关联尚不明确 |
| rs1803274 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响ANPEP功能，与高血压等疾病关联研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ANPEP酶活性降低或缺失，可能影响肽代谢和免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致ANPEP活性增强，可能促进肿瘤进展或血管生成。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004175 (aminopeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0001916 (positive regulation of T cell mediated cytotoxicity) |
相关通路
• hsa04614 (Renin-angiotensin system)
• hsa05144 (Malaria)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
ANPEP编码的氨肽酶N是一种锌依赖性金属蛋白酶，属于M1家族。它作为II型跨膜蛋白，其活性位点位于细胞外。ANPEP在多种组织中表达，参与肽的降解、抗原呈递、细胞迁移和血管生成。在肿瘤中，ANPEP通过促进血管生成和肿瘤细胞侵袭来促进肿瘤进展。此外，ANPEP还作为某些冠状病毒的受体，如HCoV-229E。
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