ANTXR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANTXR1（炭疽毒素受体1）是炭疽毒素进入细胞的关键受体，参与血管发育和肿瘤血管生成，其突变与GAPO综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANTXR1 |
|---|---|
| 基因全名 | ANTXR1 (anthrax toxin receptor 1) |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 84168 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84168 |
| Ensembl ID | ENSG00000169604 |
| UniProt ID | Q9H6X2 |
| OMIM ID | 606410 |
| HGNC ID | HGNC:21782 |
| 基因别名 | TEM8, ATR, FLJ12174, MGC118786 |
基因功能与研究简介
ANTXR1（炭疽毒素受体1）是I型跨膜蛋白，属于炭疽毒素受体家族。该基因编码的蛋白是炭疽毒素的保护性抗原（PA）的受体，介导炭疽毒素进入细胞。此外，ANTXR1在血管发育和肿瘤血管生成中发挥重要作用。ANTXR1基因突变可导致GAPO综合征（生长 retardation、脱发、假性牙槽突出和视神经萎缩）。在多种癌症中，ANTXR1表达异常，与肿瘤进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| GAPO综合征 | ANTXR1基因突变导致GAPO综合征，表现为生长迟缓、脱发、假性牙槽突出和视神经萎缩。机制涉及ANTXR1在细胞外基质和血管生成中的作用。 | 已明确致病 |
| 多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌、肺癌等） | ANTXR1在肿瘤血管生成和肿瘤进展中发挥作用，其表达上调与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 炭疽病 | ANTXR1作为炭疽毒素受体，介导炭疽毒素进入细胞，是炭疽病发病的关键分子。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 血管内皮细胞，ANTXR1高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞，ANTXR1表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞，ANTXR1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1186C>T (p.Arg396Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1282C>T (p.Arg428Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1306C>T (p.Arg436Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致ANTXR1蛋白功能缺失或减弱，如无义突变导致的截短蛋白，与GAPO综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ANTXR1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ANTXR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0001944 (vasculature development) |
| • GO:0002040 (sprouting angiogenesis) |
相关通路
• Pathway: Anthrax toxin entry (Reactome: R-HSA-5210900)
• Pathway: Integrin signaling (KEGG: hsa04510)
蛋白质功能简介
ANTXR1蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含一个细胞外结构域、一个跨膜结构域和一个胞内结构域。细胞外结构域包含一个von Willebrand factor A (vWA) 结构域，该结构域与配体结合，特别是与炭疽毒素的保护性抗原（PA）结合。ANTXR1在血管内皮细胞中高表达，参与血管生成和细胞外基质相互作用。其胞内结构域可能参与信号转导。
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