ANTXR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANTXR2基因编码炭疽毒素受体2，参与细胞外基质稳态和血管发育，其突变可导致透明样纤维瘤病综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | ANTXR2 |
|---|---|
| 基因全名 | anthrax toxin receptor 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q21.21 |
| NCBI Gene ID | 118429 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118429 |
| Ensembl ID | ENSG00000163297 |
| UniProt ID | P58335 |
| OMIM ID | 608041 |
| HGNC ID | 21732 |
| 基因别名 | CMG2, FLJ10746, FLJ22000, FLJ22374 |
基因功能与研究简介
ANTXR2基因编码炭疽毒素受体2（CMG2），是一种跨膜蛋白，属于I型膜蛋白，参与细胞外基质（ECM）的稳态调节和血管发育。该蛋白与层粘连蛋白和胶原蛋白IV结合，在基底膜形成和血管完整性中发挥重要作用。ANTXR2基因突变可导致透明样纤维瘤病综合征（Infantile Systemic Hyalinosis）和 juvenile hyaline fibromatosis，表现为皮肤和内脏的透明样物质沉积。此外，ANTXR2在炭疽毒素的进入过程中作为受体，介导毒素进入细胞。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 透明样纤维瘤病综合征 | ANTXR2基因突变导致蛋白功能丧失，影响细胞外基质稳态，导致透明样物质沉积。 | 已明确致病 |
| 幼年性透明样纤维瘤病 | ANTXR2基因突变导致蛋白功能丧失，影响细胞外基质稳态，导致透明样物质沉积。 | 已明确致病 |
| 炭疽病 | ANTXR2作为炭疽毒素受体，介导毒素进入细胞，但基因突变与炭疽易感性关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1074delC | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Gly328Arg | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg178Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白表达减少或功能缺失，影响细胞外基质稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• hsa05130 (Pathogenic Escherichia coli infection)
• hsa05133 (Pertussis)
• hsa05135 (Yersinia infection)
蛋白质功能简介
ANTXR2蛋白（UniProt P58335）是一种I型跨膜蛋白，包含一个vWA（von Willebrand factor type A）结构域，该结构域与配体结合有关。蛋白在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞和成纤维细胞中高表达。ANTXR2与细胞外基质蛋白（如胶原蛋白IV和层粘连蛋白）相互作用，参与基底膜的形成和血管发育。此外，ANTXR2作为炭疽毒素的受体，介导毒素进入细胞。
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