ANXA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANXA1（膜联蛋白A1）是调控炎症、细胞增殖与凋亡的关键蛋白，在多种癌症和自身免疫疾病中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ANXA1 |
|---|---|
| 基因全名 | annexin A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q21.13 |
| NCBI Gene ID | 301 ncbi.nlm.nih.gov/gene/301 |
| Ensembl ID | ENSG00000135046 |
| UniProt ID | P04083 |
| OMIM ID | 151690 |
| HGNC ID | 533 |
| 基因别名 | ANX1, LPC1, p35, lipocortin I |
基因功能与研究简介
ANXA1（膜联蛋白A1）属于膜联蛋白家族，是一种钙依赖性磷脂结合蛋白。它参与多种生物学过程，包括炎症调控、细胞增殖、分化、凋亡和膜转运。ANXA1通过其N端区域与S100蛋白家族成员相互作用，发挥抗炎和促消退作用。在癌症中，ANXA1的表达水平因肿瘤类型而异，既可促进也可抑制肿瘤进展。此外，ANXA1还参与糖皮质激素的抗炎效应，并可作为内源性抗炎介质。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ANXA1具有抗炎作用，其表达下调或功能缺失可能加剧炎症反应。 | 较强研究证据 |
| 多种癌症 | ANXA1在多种癌症中表达异常，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等，可影响肿瘤生长、侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | ANXA1参与调节免疫反应，其异常可能与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1055239 | SNV | 未知 | 可能影响蛋白表达或功能，但临床意义未明 |
| rs3739956 | SNV | 未知 | 可能影响基因调控，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ANXA1蛋白表达减少或功能丧失，可能削弱其抗炎和促消退作用，增加炎症和肿瘤风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ANXA1的活性或表达，可能促进肿瘤进展或影响免疫调节，但具体机制需进一步研究。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型ANXA1的功能，导致细胞信号通路异常，但此类突变在ANXA1中报道较少。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005544 calcium-dependent phospholipid binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• hsa04668 TNF signaling pathway
• hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
• hsa04064 NF-kappa B signaling pathway
蛋白质功能简介
ANXA1蛋白由346个氨基酸组成，包含4个重复的膜联蛋白结构域和一个N端区域。N端区域介导与S100A10等蛋白的相互作用，参与膜融合和囊泡运输。ANXA1在细胞质中合成，可转位至细胞膜或分泌至细胞外。在炎症过程中，ANXA1通过结合甲酰肽受体（FPR2）发挥抗炎作用，促进中性粒细胞凋亡和巨噬细胞吞噬。在肿瘤微环境中，ANXA1可调节免疫细胞浸润和肿瘤细胞侵袭。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ANXA10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6691 | 人 | 11199 | 详情 立即询价 |
| ANXA11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4058 | 人 | 311 | 详情 立即询价 |
| ANXA13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3389 | 人 | 312 | 详情 立即询价 |
| ANXA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3691 | 人 | 301 | 详情 立即询价 |
| ANXA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25693 | 人 | 301 | 详情 立即询价 |
| ANXA11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26422 | 人 | 311 | 详情 立即询价 |
| ANXA10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32410 | 人 | 11199 | 详情 立即询价 |
| ANXA1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25692 | 人 | 301 | 详情 立即询价 |
| ANXA13基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26417 | 人 | 312 | 详情 立即询价 |
| ANXA11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26421 | 人 | 311 | 详情 立即询价 |
| ANXA1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ25694 | 人 | 301 | 详情 立即询价 |
| ANXA11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26423 | 人 | 311 | 详情 立即询价 |
| ANXA10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32411 | 人 | 11199 | 详情 立即询价 |
| ANXA13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69584 | 人 | 312 | 详情 立即询价 |
| SPANXA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73084 | 人 | 30014 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 21 Records
联系电话