ANXA11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANXA11（膜联蛋白A11）是参与钙离子依赖性膜运输和细胞凋亡的关键蛋白，其突变与肌萎缩侧索硬化（ALS）和肉芽肿性自身免疫病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANXA11 |
|---|---|
| 基因全名 | annexin A11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.3 |
| NCBI Gene ID | 311 ncbi.nlm.nih.gov/gene/311 |
| Ensembl ID | ENSG00000122359 |
| UniProt ID | P50995 |
| OMIM ID | 602572 |
| HGNC ID | 536 |
| 基因别名 | CAP-50, ANX11 |
基因功能与研究简介
ANXA11（膜联蛋白A11）属于膜联蛋白家族，是一种钙离子依赖性磷脂结合蛋白。该蛋白参与膜运输、细胞凋亡、钙信号传导等过程。ANXA11基因突变与肌萎缩侧索硬化（ALS）和肉芽肿性自身免疫病（如结节病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化（ALS） | ANXA11突变导致蛋白功能异常，影响RNA结合蛋白的运输和自噬过程，导致运动神经元死亡。 | 已明确致病 |
| 结节病 | ANXA11基因多态性与结节病易感性相关，可能通过影响免疫调节和肉芽肿形成。 | 具有较强研究证据 |
| 克罗恩病 | ANXA11变异可能增加克罗恩病风险，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.D40G | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与ALS相关 |
| p.R346C | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与ALS相关 |
| p.G38R | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与ALS相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分ALS相关突变可能导致蛋白功能丧失，影响膜运输和自噬。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能通过显性负效应干扰正常蛋白功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005544 calcium-dependent phospholipid binding |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
相关通路
• hsa04210 Apoptosis
• hsa04144 Endocytosis
蛋白质功能简介
ANXA11蛋白由505个氨基酸组成，包含四个膜联蛋白重复结构域和一个N端区域。该蛋白在钙离子存在下与磷脂膜结合，参与膜运输和细胞凋亡。ANXA11在多种组织中表达，尤其在肺、脾和脑中。
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