AP1M1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
AP1M1编码衔接蛋白复合物1的μ1亚基，参与网格蛋白介导的细胞内囊泡运输，其突变与低镁血症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AP1M1 |
|---|---|
| 基因全名 | adaptor related protein complex 1 subunit mu 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 8907 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8907 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q9BXS5 |
| OMIM ID | 603533 |
| HGNC ID | 555 |
| 基因别名 | AP47, CLAPM2, mu1A |
基因功能与研究简介
AP1M1基因编码衔接蛋白复合物1（AP-1）的μ1亚基，该复合物是网格蛋白包被囊泡的重要组成部分，参与细胞内蛋白质分选和膜运输。AP1M1在多种组织中表达，尤其在肾脏中高表达，其功能异常与遗传性低镁血症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 低镁血症 | AP1M1突变导致肾小管对镁的重吸收障碍，引起低镁血症。 | 已明确致病 |
| 肾小管病 | AP1M1突变可导致肾小管功能障碍，表现为低镁血症和肾钙质沉着症。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112C>T (p.Arg38Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.113G>A (p.Arg38Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AP1M1突变导致蛋白功能丧失或降低，影响AP-1复合物的组装和功能，进而干扰肾小管细胞中的蛋白运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0030121 (AP-1 adaptor complex) |
| • GO:0005802 (trans-Golgi network) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04721 (Synaptic vesicle cycle)
蛋白质功能简介
AP1M1蛋白是衔接蛋白复合物1（AP-1）的μ1亚基，该复合物在网格蛋白介导的囊泡运输中发挥关键作用，负责从反式高尔基体网络（TGN）到内体/溶酶体的蛋白质分选。AP1M1在肾脏中高表达，参与肾小管细胞对镁离子的重吸收过程。
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