AP1S1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
AP1S1编码衔接蛋白复合物1的σ1A亚基，参与细胞内蛋白质分选，其突变与MEDNIK综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AP1S1 |
|---|---|
| 基因全名 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1174 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1174 |
| Ensembl ID | ENSG00000106305 |
| UniProt ID | P61966 |
| OMIM ID | 603531 |
| HGNC ID | 559 |
| 基因别名 | AP19, CLAPS1, sigma1A |
基因功能与研究简介
AP1S1基因编码衔接蛋白复合物1（AP-1）的σ1A亚基。AP-1复合物是网格蛋白包被囊泡的组成部分，参与细胞内蛋白质分选和膜运输。σ1A亚基对于AP-1复合物的稳定性和功能至关重要。AP1S1基因突变可导致MEDNIK综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为智力障碍、肠病、耳聋、周围神经病变、鱼鳞病和角化病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MEDNIK综合征 | AP1S1基因突变导致σ1A亚基功能缺失，影响AP-1复合物介导的蛋白质分选，进而影响多种细胞过程，导致多系统症状。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | AP1S1在肝细胞癌中表达下调，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.346C>T (p.Arg116*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AP1S1突变导致σ1A亚基功能缺失，影响AP-1复合物介导的蛋白质分选，是MEDNIK综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0030121 (AP-1 adaptor complex) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• Clathrin-mediated endocytosis (hsa04144)
• Endocytosis (hsa04144)
蛋白质功能简介
AP1S1编码衔接蛋白复合物1的σ1A亚基，该复合物在网格蛋白介导的囊泡运输中发挥作用，负责从反式高尔基网络到内体/溶酶体的蛋白质分选。σ1A亚基对于复合物的组装和稳定性至关重要。
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