AP3S1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
AP3S1编码衔接蛋白复合物3的σ1亚基，参与细胞内囊泡运输，其突变与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AP3S1 |
|---|---|
| 基因全名 | adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5q22.3 |
| NCBI Gene ID | 1176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1176 |
| Ensembl ID | ENSG00000145632 |
| UniProt ID | Q92502 |
| OMIM ID | 602397 |
| HGNC ID | 570 |
| 基因别名 | CLAPS3, sigma3A |
基因功能与研究简介
AP3S1基因编码衔接蛋白复合物3（AP-3）的σ1亚基。AP-3复合物是网格蛋白相关衔接蛋白家族成员，参与细胞内囊泡运输，特别是溶酶体相关细胞器的蛋白质分选。AP3S1突变与神经系统疾病相关，如肌阵挛性癫痫和共济失调。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌阵挛性癫痫 | AP3S1突变导致AP-3复合物功能异常，影响神经递质受体运输，导致神经元兴奋性异常。 | 已明确致病 |
| 共济失调 | AP3S1突变影响小脑神经元功能，导致运动协调障碍。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.592C>T (p.Arg198*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.346G>A (p.Gly116Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0030123 (AP-3 adaptor complex) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• hsa04142 (Lysosome)
• hsa04721 (Synaptic vesicle cycle)
蛋白质功能简介
AP3S1蛋白是衔接蛋白复合物3（AP-3）的σ1亚基，AP-3复合物由δ、β3、μ3和σ3四个亚基组成，参与从反式高尔基网络到溶酶体、黑色素体等细胞器的囊泡运输。AP3S1突变可导致AP-3复合物功能异常，影响特定蛋白的运输，从而引发疾病。
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