AP3S2基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
AP3S2编码衔接蛋白复合物3的σ2亚基，参与细胞内囊泡运输，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AP3S2 |
|---|---|
| 基因全名 | adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 10239 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10239 |
| Ensembl ID | ENSG00000137822 |
| UniProt ID | Q9Y2T2 |
| OMIM ID | 602416 |
| HGNC ID | HGNC:568 |
| 基因别名 | CLAPS3, FLJ43864, MGC138232 |
基因功能与研究简介
AP3S2基因编码衔接蛋白复合物3（AP-3）的σ2亚基。AP-3复合物是网格蛋白相关衔接蛋白家族成员，参与细胞内囊泡运输，特别是溶酶体相关细胞器的蛋白分选。AP3S2突变与Hermansky-Pudlak综合征（HPS）相关，该疾病以白化病、血小板功能障碍和溶酶体贮积为特征。此外，AP3S2在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Hermansky-Pudlak综合征 | AP3S2突变导致AP-3复合物功能障碍，影响溶酶体相关细胞器的生物发生，导致HPS表型。 | 已明确致病 |
| 癌症 | AP3S2在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响囊泡运输促进肿瘤侵袭和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | AP3S2突变可能影响神经元内囊泡运输，与智力障碍等神经发育异常相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.97C>T (p.Arg33Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.346G>A (p.Gly116Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，丧失正常功能，引起AP-3复合物功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0030123 (AP-3 adaptor complex) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa04142 (Lysosome)
• hsa04721 (Synaptic vesicle cycle)
• hsa05166 (Human T-cell leukemia virus 1 infection)
蛋白质功能简介
AP3S2蛋白是衔接蛋白复合物3（AP-3）的σ2亚基，分子量约22 kDa。AP-3复合物由δ、β3、μ3和σ2四个亚基组成，参与从高尔基体到溶酶体/黑素体等细胞器的囊泡运输。AP3S2通过其σ2亚基与网格蛋白相互作用，介导货物蛋白的分选。AP3S2突变导致AP-3功能异常，影响溶酶体相关细胞器的形成，从而引发Hermansky-Pudlak综合征。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AP3S2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6340 | 人 | 10239 | 详情 立即询价 |
| AP3S2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31661 | 人 | 10239 | 详情 立即询价 |
| AP3S2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31660 | 人 | 10239 | 详情 立即询价 |
| AP3S2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ31662 | 人 | 10239 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77765 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69414 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52476 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60939 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话