APLN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
APLN基因编码apelin蛋白，参与心血管发育、血管生成及多种生理过程，与心血管疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | APLN |
|---|---|
| 基因全名 | apelin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq26.2 |
| NCBI Gene ID | 8862 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8862 |
| Ensembl ID | ENSG00000171388 |
| UniProt ID | Q9ULZ1 |
| OMIM ID | 300450 |
| HGNC ID | 16665 |
| 基因别名 | APEL, XNPEP2 |
基因功能与研究简介
APLN基因编码apelin蛋白，是一种内源性配体，与G蛋白偶联受体APJ（AGTRL1）结合，参与多种生理过程，包括心血管发育、血管生成、体液平衡调节、神经保护等。apelin在多种组织中表达，尤其在心脏、血管和脑中高表达。研究表明，APLN在心血管疾病、代谢疾病和肿瘤中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心血管疾病 | APLN通过调节血管张力和心脏收缩力参与心血管疾病的发生发展，具有较强研究证据。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | APLN在多种肿瘤中高表达，促进血管生成和肿瘤生长，具有较强研究证据。 | 较强研究证据 |
| 代谢性疾病 | APLN参与胰岛素抵抗和肥胖等代谢紊乱，具有潜在关联。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 心肌细胞 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 神经元 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.27C>T (p.Arg9Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但暂无明确致病性证据 |
| c.55G>A (p.Gly19Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但暂无明确致病性证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致apelin蛋白表达减少或功能丧失，影响心血管发育和血管生成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强apelin信号通路，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常apelin功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005179 (hormone activity) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• hsa04370 (VEGF signaling pathway)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
apelin蛋白由77个氨基酸组成，属于脂肪因子家族。它通过结合APJ受体激活多种信号通路，包括MAPK、PI3K/AKT和eNOS，从而调节血管舒缩、心脏收缩力和体液平衡。apelin在心血管稳态中起关键作用，并参与肿瘤血管生成。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| HAPLN2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13722 | 人 | 60484 | 详情 立即询价 |
| HAPLN4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11714 | 人 | 404037 | 详情 立即询价 |
| PAPLN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10538 | 人 | 89932 | 详情 立即询价 |
| HAPLN1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4346 | 人 | 1404 | 详情 立即询价 |
| HAPLN3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3673 | 人 | 145864 | 详情 立即询价 |
| APLN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1419 | 人 | 8862 | 详情 立即询价 |
| APLNR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1420 | 人 | 187 | 详情 立即询价 |
| HAPLN3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25658 | 人 | 145864 | 详情 立即询价 |
| PAPLN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37972 | 人 | 89932 | 详情 立即询价 |
| HAPLN3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25657 | 人 | 145864 | 详情 立即询价 |
| PAPLN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36675 | 人 | 89932 | 详情 立即询价 |
| APLN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19621 | 人 | 8862 | 详情 立即询价 |
| HAPLN3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ25659 | 人 | 145864 | 详情 立即询价 |
| PAPLN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37973 | 人 | 89932 | 详情 立即询价 |
| APLNR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69542 | 人 | 187 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话