APOBR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
APOBR编码载脂蛋白B受体，参与脂蛋白代谢和细胞信号传导，与高脂血症和心血管疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | APOBR |
|---|---|
| 基因全名 | apolipoprotein B receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 55911 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55911 |
| Ensembl ID | ENSG00000084754 |
| UniProt ID | Q14773 |
| OMIM ID | 605219 |
| HGNC ID | 24082 |
| 基因别名 | APOB100R, apolipoprotein B100 receptor |
基因功能与研究简介
APOBR基因编码载脂蛋白B受体，该受体主要表达于巨噬细胞和肝细胞，参与低密度脂蛋白（LDL）的摄取和代谢。APOBR通过介导LDL的内吞作用，调节细胞内胆固醇水平，并在动脉粥样硬化的发生发展中发挥作用。此外，APOBR还参与细胞信号传导，影响炎症反应和细胞增殖。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高脂血症 | APOBR基因变异可能影响LDL的清除，导致血浆胆固醇水平升高，增加高脂血症风险。 | ClinVar |
| 动脉粥样硬化 | APOBR介导的LDL摄取异常可促进泡沫细胞形成，加速动脉粥样硬化斑块进展。 | OMIM |
| 冠心病 | APOBR基因多态性与冠心病风险相关，可能通过影响脂质代谢和炎症反应。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs180743 | SNV | 未知 | 可能影响受体功能 |
| rs180744 | SNV | 未知 | 可能影响剪接 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致APOBR蛋白表达减少或功能受损，降低LDL摄取能力，从而升高血浆胆固醇水平。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强APOBR介导的LDL摄取，但具体影响尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常APOBR功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
APOBR蛋白是一种单次跨膜受体，属于低密度脂蛋白受体家族。其胞外域包含多个配体结合重复序列，能够识别并结合载脂蛋白B100。APOBR主要介导LDL的内吞作用，参与胆固醇的细胞内转运和代谢。此外，APOBR还参与细胞信号转导，调节炎症反应和细胞增殖。
联系电话