APRT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
APRT基因编码腺嘌呤磷酸核糖转移酶，参与嘌呤代谢，其缺陷可导致2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石和肾功能损害。
基因信息卡
| 基因符号 | APRT |
|---|---|
| 基因全名 | adenine phosphoribosyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 353 ncbi.nlm.nih.gov/gene/353 |
| Ensembl ID | ENSG00000105374 |
| UniProt ID | P07741 |
| OMIM ID | 102600 |
| HGNC ID | HGNC:626 |
| 基因别名 | AMP, APRTD |
基因功能与研究简介
APRT基因编码腺嘌呤磷酸核糖转移酶，该酶催化腺嘌呤与5-磷酸核糖-1-焦磷酸（PRPP）反应生成AMP，是嘌呤补救途径的关键酶。APRT缺陷（APRT deficiency）是一种常染色体隐性遗传病，导致腺嘌呤无法被回收利用，转而氧化为2,8-二羟基腺嘌呤（DHA），在尿液中析出形成结晶，引起尿路结石、肾绞痛和慢性肾病，严重时可致终末期肾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石 | APRT缺陷导致腺嘌呤代谢异常，DHA结晶沉积于泌尿系统，形成结石并损伤肾功能。 | 已明确致病 |
| 慢性肾病 | 长期DHA结晶沉积导致肾小管间质损伤，进展为慢性肾病。 | 已明确致病 |
| 终末期肾病 | 严重或未治疗的APRT缺陷可导致肾功能衰竭。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.136C>T (p.Arg46Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.194A>G (p.Asp65Gly) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.400+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致APRT酶活性降低或缺失，无法有效催化腺嘌呤转化为AMP，引起代谢底物堆积。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明APRT存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明APRT存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003999 (adenine phosphoribosyltransferase activity) | • GO:0006168 (adenine salvage) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Purine metabolism (hsa00230)
蛋白质功能简介
APRT蛋白由180个氨基酸组成，分子量约19.6 kDa，以同源二聚体形式存在。该酶在嘌呤补救途径中发挥关键作用，将腺嘌呤转化为AMP，维持细胞内腺嘌呤核苷酸池的平衡。APRT缺陷导致腺嘌呤无法被回收，进而氧化为DHA，引发病理损害。
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