AQP7基因｜水通道蛋白7功能、疾病关联、突变与表达研究
AQP7编码水通道蛋白7，主要参与脂肪组织中的甘油转运，与肥胖、胰岛素抵抗及代谢综合征密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AQP7 |
|---|---|
| 基因全名 | Aquaporin 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 364 ncbi.nlm.nih.gov/gene/364 |
| Ensembl ID | ENSG00000105245 |
| UniProt ID | O14520 |
| OMIM ID | 602974 |
| HGNC ID | 640 |
| 基因别名 | AQP7L, AQP7A |
基因功能与研究简介
AQP7基因编码水通道蛋白7（Aquaporin 7），属于水通道蛋白家族，主要表达于脂肪组织、心脏和骨骼肌。AQP7在脂肪细胞中作为甘油通道，负责将甘油从脂肪细胞中转运至血液，参与甘油三酯的代谢和能量稳态调节。此外，AQP7还参与水和小分子溶质的跨膜转运。研究表明，AQP7的表达异常与肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病及代谢综合征等疾病密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | AQP7表达下调导致脂肪细胞甘油外排减少，脂肪积累增加，促进肥胖发生。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | AQP7功能异常影响甘油代谢和胰岛素敏感性，与胰岛素抵抗相关。 | 较强研究证据 |
| 代谢综合征 | AQP7基因多态性与代谢综合征的组分（如高甘油三酯血症、腹型肥胖）相关。 | 潜在关联 |
| 脂肪营养不良 | AQP7突变可能导致脂肪组织功能障碍，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 脂肪细胞（分化后） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3758269 (c.953A>G, p.Gln318Arg) | SNV | 人群频率约0.1-0.2 | 可能影响蛋白功能，与肥胖相关 |
| rs2989924 (c.477C>T, p.Ser159Ser) | SNV | 人群频率约0.3 | 同义突变，可能影响mRNA稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | SNV | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致AQP7蛋白表达减少或功能缺失，影响甘油转运，与肥胖和胰岛素抵抗相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明AQP7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明AQP7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015254 (glycerol channel activity) | • GO:0015267 (channel activity) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0015909 (long-chain fatty acid transport) | • GO:0015793 (glycerol transport) |
相关通路
• hsa04931 (Insulin resistance)
• hsa03320 (PPAR signaling pathway)
• hsa04923 (Regulation of lipolysis in adipocytes)
蛋白质功能简介
AQP7蛋白属于水通道蛋白家族，定位于细胞膜，形成选择性水通道，但主要功能是转运甘油。在脂肪细胞中，AQP7介导甘油的外排，是脂肪分解过程中甘油释放的关键步骤。AQP7蛋白由342个氨基酸组成，具有六个跨膜螺旋结构，形成中心孔道。其表达受PPARγ等转录因子调控，在肥胖和胰岛素抵抗状态下表达下调。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AQP7B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12400 | 人 | 100509620 | 详情 立即询价 |
| AQP7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3406 | 人 | 364 | 详情 立即询价 |
| AQP7B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41287 | 人 | 100509620 | 详情 立即询价 |
| AQP7B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41286 | 人 | 100509620 | 详情 立即询价 |
| AQP7B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41288 | 人 | 100509620 | 详情 立即询价 |
| AQP7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69609 | 人 | 364 | 详情 立即询价 |
| AQP7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61122 | 人 | 364 | 详情 立即询价 |
| AQP7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52649 | 人 | 364 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话