ARC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ARC基因编码活性调节的细胞骨架相关蛋白，参与突触可塑性、记忆巩固及多种神经精神疾病的病理过程。

基因信息卡

基因符号 ARC
基因全名 Activity Regulated Cytoskeleton Associated Protein
基因类型 protein-coding
染色体位置 8q24.3
NCBI Gene ID 23237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23237
Ensembl ID ENSG00000198576
UniProt ID Q7LC44
OMIM ID 612461
HGNC ID 649
基因别名 ARG3.1, D4S2E, FLJ43673

基因功能与研究简介

ARC基因编码活性调节的细胞骨架相关蛋白（ARC/Arg3.1），是一种立即早期基因（IEG），其表达受神经元活动快速诱导。ARC蛋白定位于突触后致密区，参与调控AMPA受体的内吞和运输，从而影响突触可塑性、学习记忆和成瘾等过程。ARC基因异常与多种神经精神疾病相关，包括精神分裂症、阿尔茨海默病、癫痫和药物成瘾等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
精神分裂症 ARC基因表达下调或功能异常可能导致突触可塑性受损，影响认知功能，与精神分裂症发病相关。 多项研究显示ARC表达水平在精神分裂症患者前额叶皮层中降低（PMID: 21346773）
阿尔茨海默病 ARC蛋白在AD患者脑中表达异常，可能参与β-淀粉样蛋白诱导的突触毒性。 研究表明AD患者海马中ARC表达升高，与突触损伤相关（PMID: 25100653）
癫痫 ARC基因敲除小鼠表现出癫痫易感性增加，提示ARC在调节神经元兴奋性中起重要作用。 动物模型研究显示ARC缺失导致癫痫阈值降低（PMID: 21346773）
药物成瘾 ARC参与药物奖赏相关突触可塑性调节，与成瘾行为形成有关。 动物实验表明可卡因等药物可诱导ARC表达，影响奖赏回路（PMID: 21346773）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
大脑皮层 暂无可靠数据 高表达
海马体 暂无可靠数据 高表达
纹状体 暂无可靠数据 中等表达
小脑 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
SH-SY5Y 暂无可靠数据 人神经母细胞瘤细胞系
PC12 暂无可靠数据 大鼠嗜铬细胞瘤细胞系
HT22 暂无可靠数据 小鼠海马神经元细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2271336 SNP 未知 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与精神分裂症风险相关（PMID: 21346773）
rs35966543 SNP 未知 错义突变（p.Arg38His），可能影响蛋白功能，与认知功能相关（PMID: 25100653）
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致ARC蛋白表达减少或功能丧失，可能引起突触可塑性受损，与精神分裂症等疾病相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ARC存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：目前暂无明确证据表明ARC存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/23237
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARC

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0045202 synapse • GO:0005886 plasma membrane
• GO:0007268 chemical synaptic transmission • GO:0060079 excitatory postsynaptic potential
• GO:0007612 learning • GO:0007613 memory

相关通路

• MAPK/ERK signaling pathway
• mTOR signaling pathway
• Glutamatergic synapse
• Long-term potentiation
• Long-term depression

蛋白质功能简介

ARC蛋白由396个氨基酸组成，分子量约45 kDa。其N端含有 coiled-coil 结构域，C端含有与内吞相关蛋白结合的位点。ARC蛋白在神经元活动时快速合成，并转运至突触后致密区，通过促进AMPA受体的内吞来调节突触强度。ARC还参与肌动蛋白细胞骨架的重塑，影响树突棘形态。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
SMARCA2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15357 人 6595 详情 立即询价
SMARCA4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15359 人 6597 详情 立即询价
SMARCAD1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15360 人 56916 详情 立即询价
SMARCD2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15361 人 6603 详情 立即询价
SMARCD3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15362 人 6604 详情 立即询价
MARCHF1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14199 人 55016 详情 立即询价
MARCHF4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14200 人 57574 详情 立即询价
MARCHF7基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14201 人 64844 详情 立即询价
MARCHF10基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14202 人 162333 详情 立即询价
MARCHF11基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14203 人 441061 详情 立即询价
MARCOL基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14204 人 105378220 详情 立即询价
MTARC1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14327 人 64757 详情 立即询价
MTARC2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14328 人 54996 详情 立即询价
MARCKSL1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ12042 人 65108 详情 立即询价
MARCHF2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11000 人 51257 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 118 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23237
OMIM https://www.omim.org/entry/612461
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:649
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000198576
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q7LC44
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARC%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARC
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部