ARFRP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ARFRP1编码ADP核糖基化因子相关蛋白1，参与细胞内囊泡运输和信号转导，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARFRP1 |
|---|---|
| 基因全名 | ADP ribosylation factor related protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 10139 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10139 |
| Ensembl ID | ENSG00000101246 |
| UniProt ID | Q13795 |
| OMIM ID | 604699 |
| HGNC ID | 704 |
| 基因别名 | ARF1P, ARP |
基因功能与研究简介
ARFRP1（ADP核糖基化因子相关蛋白1）编码一种小GTP酶，属于ARF家族，参与细胞内囊泡运输、脂质代谢和信号转导。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑、肺和肾中较高。ARFRP1的突变与某些遗传性疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ARFRP1蛋白属于ADP核糖基化因子（ARF）家族，具有GTPase活性，参与调控囊泡运输和细胞内膜交通。该蛋白在细胞生长和分化中可能发挥作用，但其具体机制尚不完全清楚。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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