ARHGAP27基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARHGAP27编码Rho GTPase激活蛋白，参与细胞骨架调控和肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ARHGAP27 |
|---|---|
| 基因全名 | Rho GTPase activating protein 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 201176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/201176 |
| Ensembl ID | ENSG00000141564 |
| UniProt ID | Q6ZNE5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24018 |
| 基因别名 | C17orf41, DKFZp686K168, FLJ38965, MGC138373 |
基因功能与研究简介
ARHGAP27（Rho GTPase activating protein 27）编码一个含有RhoGAP结构域的蛋白，属于Rho GTPase激活蛋白家族。该蛋白通过催化Rho家族小GTPase（如RHOA、RAC1和CDC42）从活性GTP结合状态转化为非活性GDP结合状态，从而负性调控这些信号通路。ARHGAP27参与细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和凋亡等过程。研究表明，ARHGAP27在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子发挥作用，具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ARHGAP27表达异常与肿瘤发生发展相关，可能通过调控Rho GTPase活性影响细胞迁移和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致蛋白表达减少或活性降低，可能影响Rho GTPase负调控，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性或产生新功能，可能异常抑制Rho GTPase，影响细胞信号。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能通过竞争底物或形成无功能二聚体。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005096 GTPase activator activity | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0035023 regulation of Rho protein signal transduction |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
蛋白质功能简介
ARHGAP27蛋白包含一个RhoGAP结构域，能够催化Rho家族GTPase水解GTP，从而负性调控其活性。该蛋白在细胞质中表达，参与细胞骨架重组、细胞迁移和增殖等过程。其表达异常与多种肿瘤相关，但具体机制尚需深入研究。
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