ARHGAP36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARHGAP36是一种Rho GTPase激活蛋白，参与细胞骨架调控和信号转导，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARHGAP36 |
|---|---|
| 基因全名 | Rho GTPase activating protein 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq26.1 |
| NCBI Gene ID | 1583 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1583 |
| Ensembl ID | ENSG00000102054 |
| UniProt ID | Q8N6T3 |
| OMIM ID | 300607 |
| HGNC ID | 24086 |
| 基因别名 | ARHGAP36, C1orf54, FLJ46365 |
基因功能与研究简介
ARHGAP36（Rho GTPase activating protein 36）是Rho GTPase激活蛋白家族成员，通过催化Rho家族小GTP酶（如RHOA、RAC1、CDC42）从GTP结合状态转变为GDP结合状态，从而负性调控这些信号通路。ARHGAP36在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和胎盘中水平较高。研究表明，ARHGAP36参与细胞骨架重塑、细胞迁移和增殖等过程，其异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ARHGAP36表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移，机制涉及Rho信号通路失调。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ARHGAP36在肺癌组织中表达异常，可能通过调控细胞迁移影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 神经系统发育异常 | ARHGAP36在脑组织中高表达，可能参与神经元形态发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.567_568insA (p.Gly190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短，丧失GAP活性，无法正常调控Rho GTPase，导致信号通路异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005096 (GTPase activator activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0035023 (regulation of Rho protein signal transduction) |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
蛋白质功能简介
ARHGAP36蛋白包含RhoGAP结构域，能够催化Rho家族小GTP酶水解GTP，从而负性调控其活性。该蛋白在细胞骨架重塑、细胞迁移和增殖中发挥重要作用。其表达异常与多种癌症相关，可能作为潜在的肿瘤抑制因子。
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