ARHGEF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARHGEF2编码Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子2，调控细胞骨架和细胞迁移，与神经发育及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARHGEF2 |
|---|---|
| 基因全名 | Rho/Rac Guanine Nucleotide Exchange Factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q22 |
| NCBI Gene ID | 9181 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9181 |
| Ensembl ID | ENSG00000116584 |
| UniProt ID | Q92974 |
| OMIM ID | 608136 |
| HGNC ID | 682 |
| 基因别名 | GEF-H1, LFP40, P40, Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 2 |
基因功能与研究简介
ARHGEF2（Rho/Rac Guanine Nucleotide Exchange Factor 2）编码一种鸟嘌呤核苷酸交换因子，属于Dbl家族。该蛋白通过催化Rho GTPase（如RHOA）从GDP结合状态转换为GTP结合状态，从而激活下游信号通路，调控细胞骨架重组、细胞迁移、细胞分裂和基因表达。ARHGEF2在多种组织中表达，尤其在脑和免疫细胞中丰富。其功能异常与神经发育障碍、癌症进展和病毒感染有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ARHGEF2突变可能导致智力障碍和癫痫，机制涉及RhoA信号通路异常影响神经元迁移和突触形成。 | ClinVar中有致病性变异记录，OMIM关联疾病 |
| 癌症 | ARHGEF2在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞迁移和侵袭，机制涉及RhoA激活和细胞骨架重塑。 | COSMIC数据库记录体细胞突变，多项研究支持 |
| 病毒感染 | ARHGEF2参与病毒复制过程，如流感病毒和HIV，机制涉及病毒蛋白与ARHGEF2相互作用调节细胞信号。 | 研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1186C>T (p.Arg396Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.1654G>A (p.Val552Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.1901C>T (p.Pro634Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致ARHGEF2蛋白活性降低或丧失，可能影响RhoA信号通路，导致细胞骨架和迁移异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强ARHGEF2的鸟嘌呤核苷酸交换活性，过度激活RhoA，促进细胞增殖和迁移，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生干扰正常蛋白功能的突变蛋白，抑制RhoA信号通路，影响细胞功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005085 (guanyl-nucleotide exchange factor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007015 (actin filament organization) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
| • GO:0032956 (regulation of actin cytoskeleton organization) | • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) |
相关通路
• Rho GTPase cycle (Reactome: R-HSA-194840)
• Signaling by Rho GTPases (Reactome: R-HSA-194315)
• RHO GTPase Effectors (Reactome: R-HSA-195258)
蛋白质功能简介
ARHGEF2蛋白（UniProt Q92974）包含Dbl homology (DH) 和 Pleckstrin homology (PH) 结构域，以及一个锌指结构域。DH结构域催化GTP/GDP交换，PH结构域参与膜定位和蛋白互作。ARHGEF2在细胞中主要定位于细胞质和中心体，通过调控RhoA活性影响应力纤维形成和细胞迁移。此外，ARHGEF2还参与微管动力学和细胞周期调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ARHGEF28基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12415 | 人 | 64283 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF26基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8391 | 人 | 26084 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF25基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7523 | 人 | 115557 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2886 | 人 | 9181 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23955 | 人 | 9181 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF25基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32801 | 人 | 115557 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF26基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34456 | 人 | 26084 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF28基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41321 | 人 | 64283 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23954 | 人 | 9181 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF25基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32800 | 人 | 115557 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF26基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ34455 | 人 | 26084 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF28基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40032 | 人 | 64283 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23956 | 人 | 9181 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF25基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32802 | 人 | 115557 | 详情 立即询价 |
| ARHGEF26基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33122 | 人 | 26084 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话