ARIH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARIH1编码E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，与肿瘤发生及免疫调控密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARIH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ariadne RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 25820 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25820 |
| Ensembl ID | ENSG00000166226 |
| UniProt ID | Q9Y4X5 |
| OMIM ID | 605221 |
| HGNC ID | 688 |
| 基因别名 | HHARI, UBC7BP, MOP-6 |
基因功能与研究简介
ARIH1基因编码Ariadne RBR E3泛素连接酶1，属于RING-between-RING（RBR）家族。该蛋白通过泛素-蛋白酶体途径介导靶蛋白的降解，参与细胞周期调控、DNA损伤修复、免疫应答等过程。ARIH1在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | ARIH1通过调控p53、p21等关键蛋白的稳定性影响肿瘤发生发展，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | ARIH1参与T细胞受体信号通路，可能影响免疫应答，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ARIH1蛋白活性降低或缺失，可能影响泛素化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强ARIH1活性，可能促进底物降解，但具体证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
ARIH1蛋白属于RBR E3泛素连接酶家族，包含RING1、BRcat、Rcat等结构域。它通过将泛素分子转移至底物蛋白，标记其降解。ARIH1参与调控多种细胞过程，包括细胞周期、DNA修复和免疫应答。其底物包括p53、p21等，但具体调控网络仍需深入研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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