ARMC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
ARMC1基因编码armadillo repeat containing 1蛋白，参与细胞周期调控和蛋白质相互作用，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARMC1 |
|---|---|
| 基因全名 | armadillo repeat containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 55156 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55156 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q8N4F0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24017 |
| 基因别名 | FLJ10769, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ARMC1基因编码armadillo repeat containing 1蛋白，该蛋白含有armadillo重复序列，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明ARMC1在细胞周期调控中发挥作用，并与多种癌症相关。目前，ARMC1的具体功能尚未完全阐明，但已有研究提示其在肿瘤发生中可能扮演重要角色。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ARMC1在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ARMC1在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ARMC1在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ARMC1蛋白含有armadillo重复序列，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明ARMC1可能参与细胞周期调控，并在多种癌症中异常表达。然而，其具体分子机制仍需进一步研究。
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