ARMC5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARMC5是肾上腺皮质肿瘤和原发性色素结节性肾上腺皮质病的关键致病基因，参与细胞凋亡调控。
基因信息卡
| 基因符号 | ARMC5 |
|---|---|
| 基因全名 | armadillo repeat containing 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 79798 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79798 |
| Ensembl ID | ENSG00000140678 |
| UniProt ID | Q96C12 |
| OMIM ID | 615923 |
| HGNC ID | 25789 |
| 基因别名 | ARM5 |
基因功能与研究简介
ARMC5基因编码armadillo repeat containing 5蛋白，属于armadillo重复蛋白家族。该蛋白含有多个armadillo重复序列，可能参与蛋白-蛋白相互作用。研究表明ARMC5在肾上腺皮质中高表达，参与调控细胞凋亡和类固醇生成。ARMC5基因突变与原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）和肾上腺皮质肿瘤（包括肾上腺皮质腺瘤和癌）密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD） | ARMC5基因突变导致蛋白功能丧失，影响肾上腺皮质细胞凋亡，导致结节增生和皮质醇分泌异常。 | 已明确致病 |
| 肾上腺皮质腺瘤（ACA） | ARMC5体细胞突变在散发性肾上腺皮质腺瘤中常见，导致肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 肾上腺皮质癌（ACC） | ARMC5突变在肾上腺皮质癌中也有报道，可能参与肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 库欣综合征（Cushing syndrome） | ARMC5突变导致的PPNAD是库欣综合征的病因之一。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H295R（肾上腺皮质癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SW13（肾上腺皮质癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.706C>T (p.Arg236Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.257dup (p.Leu87ProfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1061G>A (p.Trp354Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ARMC5基因突变多为无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ARMC5存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ARMC5突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• hsa04210 Apoptosis
• hsa04950 Maturity onset diabetes of the young
蛋白质功能简介
ARMC5蛋白由935个氨基酸组成，含有多个armadillo重复序列，可能参与蛋白-蛋白相互作用。研究表明ARMC5在肾上腺皮质中高表达，参与调控细胞凋亡和类固醇生成。ARMC5功能丧失可导致肾上腺皮质细胞凋亡减少，促进肿瘤形成。
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