ARMC7基因|功能、疾病关联、突变与表达研究
ARMC7(Armadillo Repeat Containing 7)是一个编码armadillo重复结构域蛋白的基因,参与蛋白质-蛋白质相互作用,与多种疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | ARMC7 |
|---|---|
| 基因全名 | Armadillo Repeat Containing 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 79637 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79637 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q8N7B4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26010 |
| 基因别名 | FLJ20297, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ARMC7基因编码含有armadillo重复结构域的蛋白质,该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。ARMC7在多种组织中表达,可能参与细胞信号传导、细胞周期调控等过程。目前关于ARMC7的功能研究较少,但其在癌症中的表达异常提示其可能作为潜在的肿瘤相关基因。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ARMC7蛋白含有armadillo重复结构域,该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。ARMC7在细胞质中定位,可能参与信号转导或细胞骨架调控。目前对其具体功能了解有限,但表达谱分析显示其在多种组织中存在,提示其具有基础性功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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