ARMC9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARMC9基因编码armadillo重复蛋白9，参与纤毛形成和功能，其突变与Joubert综合征等纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARMC9 |
|---|---|
| 基因全名 | armadillo repeat containing 9 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q37.1 |
| NCBI Gene ID | 80210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80210 |
| Ensembl ID | ENSG00000144381 |
| UniProt ID | Q7Z3H0 |
| OMIM ID | 617612 |
| HGNC ID | 20707 |
| 基因别名 | ARM9, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
ARMC9基因编码armadillo重复蛋白9，该蛋白含有armadillo重复结构域，参与纤毛形成和功能。ARMC9定位于中心体和纤毛基体，对纤毛发生至关重要。ARMC9突变可导致Joubert综合征，一种纤毛病，表现为小脑蚓部发育不良、肌张力低下、呼吸异常和智力障碍等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | ARMC9双等位基因功能缺失突变导致纤毛形成缺陷，影响信号转导，导致小脑和脑干发育异常。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | ARMC9突变可能与其他纤毛病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| IMR90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.106C>T (p.Arg36*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183C>T (p.Arg395*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1262_1263del (p.Glu421Valfs*2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ARMC9蛋白截短或降解，影响纤毛形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0036064 (ciliary basal body) |
| • GO:0060271 (cilium assembly) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliopathy pathway (HP:0000118)
蛋白质功能简介
ARMC9蛋白含有armadillo重复结构域，定位于中心体和纤毛基体，参与纤毛形成。ARMC9与C2CD3等蛋白相互作用，调节中心粒卫星和基体成熟。ARMC9功能缺失导致纤毛缺陷，影响Hedgehog信号通路，导致Joubert综合征。
联系电话