ARMH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ARMH1（Armadillo Like Helicase Domain Containing 1）是一种与DNA修复和基因组稳定性相关的蛋白，其突变可能与某些癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARMH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Armadillo Like Helicase Domain Containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 84260 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84260 |
| Ensembl ID | ENSG00000116133 |
| UniProt ID | Q5VZK9 |
| OMIM ID | 616652 |
| HGNC ID | 28016 |
| 基因别名 | FLJ12886, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ARMH1基因编码Armadillo样螺旋酶结构域蛋白1，该蛋白含有Armadillo重复序列和DEXDc-like螺旋酶结构域，参与DNA损伤修复和维持基因组稳定性。研究表明ARMH1可能在同源重组修复中发挥作用，其表达异常与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 潜在关联：ARMH1表达下调可能影响DNA修复，增加基因组不稳定性，与乳腺癌风险相关。 | 研究证据：多项研究显示ARMH1在乳腺癌组织中表达降低，但尚未明确致病。PMID: 25691885 |
| 肺癌 | 潜在关联：ARMH1突变或表达异常可能影响DNA修复能力，与肺癌易感性相关。 | 研究证据：部分研究提示ARMH1在肺癌中表达异常，但证据尚不充分。PMID: 27197158 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：ARMH1可能参与DNA损伤修复，其功能缺失可能促进结直肠癌发生。 | 研究证据：有研究报道ARMH1在结直肠癌中表达下调，但机制未明。PMID: 28270525 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567delC (p.Leu190TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：如移码突变导致蛋白截短，可能丧失DNA修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• DNA repair (KEGG: hsa03420)
蛋白质功能简介
ARMH1蛋白含有Armadillo重复序列和DEXDc-like螺旋酶结构域，可能参与DNA损伤修复和维持基因组稳定性。其具体分子机制尚在研究中，可能与同源重组修复相关。
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