ARNT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ARNT（芳香烃受体核转位蛋白）是bHLH-PAS转录因子家族的关键成员，参与环境应答、发育调控及肿瘤发生，是连接环境暴露与疾病的重要分子。

基因信息卡

基因符号 ARNT
基因全名 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q21.3
NCBI Gene ID 405 ncbi.nlm.nih.gov/gene/405
Ensembl ID ENSG00000143437
UniProt ID P27540
OMIM ID 126110
HGNC ID 700
基因别名 HIF1B, HIF-1-beta, bHLHe2, TANGO, DKFZp686J24198

基因功能与研究简介

ARNT基因编码芳香烃受体核转位蛋白（ARNT），属于bHLH-PAS（basic helix-loop-helix/Per-ARNT-Sim）转录因子家族。ARNT作为多种信号通路的关键伴侣蛋白，与芳香烃受体（AHR）、缺氧诱导因子（HIF）等形成异二聚体，调控靶基因表达，参与环境毒物代谢、氧稳态维持、血管生成、细胞增殖与分化等过程。ARNT功能异常与多种疾病相关，包括肿瘤、发育异常和代谢性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肿瘤 ARNT在多种肿瘤中表达异常，通过影响HIF信号通路促进肿瘤血管生成和代谢重编程，与肿瘤进展和不良预后相关。 较强研究证据
发育异常 ARNT基因敲除小鼠表现出胚胎致死、血管发育缺陷和造血功能障碍，提示其在发育中的关键作用。 动物模型证据
代谢性疾病 ARNT参与调控糖脂代谢相关基因表达，其变异可能与2型糖尿病等代谢疾病风险相关。 潜在关联
环境相关疾病 ARNT介导芳香烃受体信号通路，影响环境毒物（如二噁英）的代谢和毒性反应，可能与某些环境相关疾病易感性有关。 研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1661G>A (p.Arg554Gln) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能，与肿瘤易感性相关（研究证据有限）
c.1475C>T (p.Pro492Leu) 错义突变 罕见 可能影响HIF-1α结合能力，与肿瘤发生相关（研究证据有限）
c.1099C>T (p.Arg367Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，可能丧失功能，与发育异常相关（动物模型证据）
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变，导致ARNT蛋白表达减少或功能丧失，影响HIF和AHR信号通路，与发育异常和肿瘤发生相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变，增强ARNT转录活性或稳定性，可能促进肿瘤进展，但证据有限。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变，突变蛋白干扰野生型ARNT功能，抑制下游信号通路，与疾病相关。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/405
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARNT

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005515 protein binding
• GO:0008134 transcription factor binding • GO:0004879 nuclear receptor activity
• GO:0005634 nucleus • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0006355 regulation of transcription • DNA-templated
• GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0007165 signal transduction
• GO:0001666 response to hypoxia • GO:0006805 xenobiotic metabolic process
• GO:0006915 apoptotic process • GO:0008283 cell proliferation
• GO:0001525 angiogenesis

相关通路

• hsa04066 HIF-1 signaling pathway
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05205 Proteoglycans in cancer
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
• hsa04933 AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications
• hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
• hsa04064 NF-kappa B signaling pathway
• hsa04370 VEGF signaling pathway

蛋白质功能简介

ARNT蛋白由789个氨基酸组成，包含bHLH结构域、PAS-A和PAS-B结构域以及C端的转录激活域。bHLH结构域介导DNA结合，PAS结构域介导异二聚化。ARNT作为通用伴侣蛋白，与AHR、HIF-1α、HIF-2α等形成异二聚体，识别靶基因启动子中的增强子序列（如XRE和HRE），调控基因转录。ARNT在细胞核和细胞质中均有分布，其活性受多种翻译后修饰（如磷酸化、乙酰化）调控。

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Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/405
OMIM https://www.omim.org/entry/126110
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/700
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000143437
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P27540
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARNT%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARNT
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