ARPIN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ARPIN（Actin-Related Protein 2/3 Complex Inhibitor）是肌动蛋白细胞骨架的关键调控因子，参与细胞迁移、侵袭和免疫突触形成，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARPIN |
|---|---|
| 基因全名 | Actin-Related Protein 2/3 Complex Inhibitor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 10204 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10204 |
| Ensembl ID | ENSG00000137801 |
| UniProt ID | Q9H1B7 |
| OMIM ID | 610832 |
| HGNC ID | 24056 |
| 基因别名 | ARP2/3 complex inhibitor, Arpin, C15orf38 |
基因功能与研究简介
ARPIN基因编码肌动蛋白相关蛋白2/3（Arp2/3）复合物的抑制剂，通过抑制Arp2/3复合物的活性，负调控肌动蛋白聚合，从而影响细胞迁移、侵袭和形态发生。ARPIN在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中发挥重要作用。研究表明，ARPIN参与调控细胞极性、免疫突触形成和肿瘤转移，其表达异常与多种癌症和免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ARPIN表达下调与乳腺癌细胞侵袭和转移增强相关，可能通过调控Arp2/3复合物活性影响细胞迁移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ARPIN在结直肠癌中表达异常，可能通过影响细胞骨架动态参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | ARPIN在T细胞中调控免疫突触形成，其功能异常可能导致免疫应答缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ARPIN蛋白表达减少或功能丧失，可能增强细胞迁移和侵袭能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0007015 (actin filament organization) |
相关通路
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
• Arp2/3 complex signaling (Reactome: R-HSA-2029482)
蛋白质功能简介
ARPIN蛋白由约200个氨基酸组成，包含一个保守的Arp2/3结合结构域。它通过直接结合Arp2/3复合物并抑制其活性，负调控肌动蛋白聚合。ARPIN在细胞迁移、极性建立和免疫突触形成中发挥关键作用。其表达水平受转录和翻译后调控，异常表达与肿瘤侵袭和免疫疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ARPIN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12440 | 人 | 348110 | 详情 立即询价 |
| ARPIN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41370 | 人 | 348110 | 详情 立即询价 |
| ARPIN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41369 | 人 | 348110 | 详情 立即询价 |
| ARPIN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41371 | 人 | 348110 | 详情 立即询价 |
| SHARPIN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74354 | 人 | 81858 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77765 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| SHARPIN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65928 | 人 | 81858 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69414 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| SHARPIN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51774 | 人 | 81858 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52476 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
| SHARPIN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57423 | 人 | 81858 | 详情 立即询价 |
| C15orf38-AP3S2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60939 | 人 | 100526783 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话