ARSD基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱

ARSD基因编码芳香基硫酸酯酶D，参与类固醇硫酸酯代谢，其突变与X连锁鱼鳞病相关。

基因信息卡

基因符号 ARSD
基因全名 arylsulfatase D
基因类型 protein-coding
染色体位置 Xp22.33
NCBI Gene ID 414 ncbi.nlm.nih.gov/gene/414
Ensembl ID ENSG00000103197
UniProt ID P51689
OMIM ID 300002
HGNC ID 880
基因别名 ASD, ARSD1

基因功能与研究简介

ARSD基因编码芳香基硫酸酯酶D，属于硫酸酯酶家族，参与类固醇硫酸酯的代谢。该基因位于X染色体短臂，主要在胎盘中高表达。ARSD基因突变可能导致X连锁鱼鳞病，但具体机制尚不完全清楚。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
X连锁鱼鳞病 ARSD基因突变可能导致类固醇硫酸酯酶活性降低，影响角质层脂质代谢，导致皮肤异常角化。 OMIM
ARSD缺乏症 ARSD基因纯合或复合杂合突变可能导致ARSD缺乏，表现为鱼鳞病样症状。 OMIM

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
胎盘 暂无可靠数据 高表达
皮肤 暂无可靠数据 中等表达
睾丸 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.103C>T (p.Arg35Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1123G>A (p.Gly375Arg) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变导致蛋白截短，功能丧失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/414
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARSD

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004065 • GO:0008484
• GO:0005737 • GO:0008152

相关通路

• REACT_21300
• REACT_21301

蛋白质功能简介

ARSD蛋白属于硫酸酯酶家族，定位于溶酶体，参与类固醇硫酸酯的水解。其功能异常与X连锁鱼鳞病相关。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
ARSD基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ4096 人 414 详情 立即询价
ARSD基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ26483 人 414 详情 立即询价
ARSD基因敲除A549细胞 EDJ-KQ26482 人 414 详情 立即询价
AARSD1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ74272 人 80755 详情 立即询价
PTGES3L-AARSD1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ77810 人 100885850 详情 立即询价
AARSD1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ65848 人 80755 详情 立即询价
PTGES3L-AARSD1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ69459 人 100885850 详情 立即询价
AARSD1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ51748 人 80755 详情 立即询价
PTGES3L-AARSD1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ52517 人 100885850 详情 立即询价
ARSD基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ52663 人 414 详情 立即询价
AARSD1基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ57342 人 80755 详情 立即询价
PTGES3L-AARSD1基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ60985 人 100885850 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/414
OMIM https://www.omim.org/entry/300002
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/880
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000103197
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P51689
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARSD
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ARSD
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部