ARSH基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
ARSH（Arylsulfatase Family Member H）是一种与溶酶体功能相关的硫酸酯酶，其突变与多种遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ARSH |
|---|---|
| 基因全名 | Arylsulfatase Family Member H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.33 |
| NCBI Gene ID | 347475 ncbi.nlm.nih.gov/gene/347475 |
| Ensembl ID | ENSG00000205755 |
| UniProt ID | Q5FVE4 |
| OMIM ID | 613508 |
| HGNC ID | 32609 |
| 基因别名 | ARS, ARSH, MGC10986 |
基因功能与研究简介
ARSH基因编码芳基硫酸酯酶家族成员H，该酶属于硫酸酯酶家族，可能参与硫酸酯的分解代谢。ARSH主要在睾丸中高表达，但在其他组织中也有低水平表达。目前，ARSH的具体功能尚未完全阐明，但已有研究表明其突变可能与多发性硫酸酯酶缺乏症（MSD）等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency, MSD） | ARSH基因突变可能导致硫酸酯酶活性降低，影响硫酸酯的代谢，从而引发MSD。但ARSH在MSD中的具体作用仍需进一步研究。 | ClinVar |
| 癌症相关 | 有研究提示ARSH在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，可能影响酶活性 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白质截短或降解，使酶活性丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ARSH存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ARSH存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004065 (arylsulfatase activity) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0008152 (metabolic process) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
ARSH蛋白属于硫酸酯酶家族，可能定位于溶酶体，参与硫酸酯的分解。其具体底物和生物学功能尚不完全清楚。研究表明，ARSH在睾丸中高表达，提示其在生殖过程中可能具有重要作用。
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