ASAH2基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
ASAH2编码神经酰胺酶，调控神经酰胺代谢，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASAH2 |
|---|---|
| 基因全名 | N-acylsphingosine amidohydrolase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.23 |
| NCBI Gene ID | 56624 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56624 |
| Ensembl ID | ENSG00000188611 |
| UniProt ID | Q9NR71 |
| OMIM ID | 609607 |
| HGNC ID | 18686 |
| 基因别名 | NCDase, ASAH2A, bA94O24.3 |
基因功能与研究简介
ASAH2基因编码神经酰胺酶（N-acylsphingosine amidohydrolase 2），属于神经酰胺酶家族，催化神经酰胺水解为鞘氨醇和脂肪酸。该酶主要定位于线粒体，参与神经酰胺代谢的调控，影响细胞凋亡、增殖和炎症反应。ASAH2在多种组织中表达，尤其在肠道和免疫细胞中高表达。研究表明，ASAH2与代谢性疾病（如肥胖、糖尿病）和某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | ASAH2表达上调与肥胖相关，可能通过调节神经酰胺水平影响胰岛素敏感性。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | ASAH2在胰岛中表达，可能通过调节神经酰胺影响β细胞功能。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | ASAH2在结直肠癌中表达异常，可能通过调节神经酰胺代谢影响肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 炎症性肠病 | ASAH2在肠道炎症中表达改变，可能参与炎症调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11136797 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ASAH2表达或功能，但具体影响未明 |
| rs2233307 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ASAH2活性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致神经酰胺酶活性降低或丧失，可能影响神经酰胺代谢，但具体突变证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
可能导致酶活性增强，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004348: glucosylceramidase activity | • GO:0005764: lysosome |
| • GO:0005739: mitochondrion | • GO:0006672: ceramide metabolic process |
| • GO:0007165: signal transduction |
相关通路
• Sphingolipid metabolism (KEGG: hsa00600)
• Sphingolipid signaling pathway (KEGG: hsa04071)
蛋白质功能简介
ASAH2蛋白属于神经酰胺酶家族，主要定位于线粒体，催化神经酰胺水解为鞘氨醇和脂肪酸。该酶在鞘脂代谢中起关键作用，参与调控细胞凋亡、增殖和炎症反应。ASAH2在肠道和免疫细胞中高表达，提示其在肠道免疫和代谢调节中具有重要功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ASAH2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12449 | 人 | 653308 | 详情 立即询价 |
| ASAH2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1744 | 人 | 56624 | 详情 立即询价 |
| ASAH2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21606 | 人 | 56624 | 详情 立即询价 |
| ASAH2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41382 | 人 | 653308 | 详情 立即询价 |
| ASAH2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21605 | 人 | 56624 | 详情 立即询价 |
| ASAH2B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41381 | 人 | 653308 | 详情 立即询价 |
| ASAH2B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41383 | 人 | 653308 | 详情 立即询价 |
| ASAH2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56743 | 人 | 56624 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话