ASCC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASCC1是激活信号协同整合复合物亚基，参与DNA损伤修复和转录调控，与骨发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASCC1 |
|---|---|
| 基因全名 | activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51008 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51008 |
| Ensembl ID | ENSG00000138160 |
| UniProt ID | Q8N9N2 |
| OMIM ID | 614215 |
| HGNC ID | 24268 |
| 基因别名 | ASC1P, CGI-18, dJ383J4.2 |
基因功能与研究简介
ASCC1基因编码激活信号协同整合复合物（ASCC）的亚基1，该复合物参与DNA损伤修复、转录调控和蛋白质质量控制。ASCC1通过其KH结构域结合RNA，并参与烷化剂诱导的DNA损伤应答。ASCC1突变与骨发育异常（如脊柱干骺端发育不良）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊柱干骺端发育不良 | ASCC1基因突变导致编码蛋白功能缺失，影响骨骼发育，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 骨发育异常 | ASCC1突变与骨发育异常相关，具有较强研究证据。 | OMIM, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.487C>T (p.Arg163Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能缺失 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：ASCC1突变导致蛋白功能丧失，影响DNA损伤修复和骨骼发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03430 (Mismatch repair)
蛋白质功能简介
ASCC1蛋白是ASCC复合物的亚基，包含KH结构域，能够结合RNA。该复合物参与DNA损伤修复，特别是烷化剂诱导的损伤。ASCC1在细胞核中发挥作用，与转录调控和蛋白质质量控制相关。
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