ASCC3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASCC3编码激活信号共整合因子复合物亚基3，参与DNA损伤修复和转录调控，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASCC3 |
|---|---|
| 基因全名 | Activating Signal Cointegrator 1 Complex Subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q16.1 |
| NCBI Gene ID | 10973 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10973 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8N3C0 |
| OMIM ID | 614215 |
| HGNC ID | 18744 |
| 基因别名 | ASC1P, RNA helicase ASCC3, 4933427D14Rik |
基因功能与研究简介
ASCC3基因编码激活信号共整合因子复合物（ASCC）的亚基3，该复合物参与DNA损伤修复、转录调控和RNA加工。ASCC3具有RNA解旋酶活性，在DNA烷化损伤修复中发挥关键作用，通过调控转录偶联修复（TCR）维持基因组稳定性。ASCC3突变与多种疾病相关，包括癌症和神经系统发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ASCC3表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响DNA修复和细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ASCC3在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ASCC3在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | ASCC3在肝癌中表达升高，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | ASCC3突变与智力障碍和发育迟缓相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码或无义突变，导致蛋白截短或降解，影响DNA修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0004386 (helicase activity) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
蛋白质功能简介
ASCC3蛋白是ASCC复合物的核心亚基，具有RNA解旋酶活性，参与DNA损伤修复和转录调控。该蛋白在细胞核中表达，与ASCC1和ASCC2相互作用，形成复合物，在烷化损伤修复中发挥关键作用。ASCC3通过调控转录偶联修复（TCR）维持基因组稳定性，其功能异常与多种癌症和遗传性疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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