ASGR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASGR1编码去唾液酸糖蛋白受体1，主要表达于肝细胞，参与血清糖蛋白的清除，与脂质代谢和心血管疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASGR1 |
|---|---|
| 基因全名 | asialoglycoprotein receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/432 |
| Ensembl ID | ENSG00000141505 |
| UniProt ID | P07306 |
| OMIM ID | 108360 |
| HGNC ID | HGNC:742 |
| 基因别名 | ASGPR1, CLEC4H1, Hs.1200 |
基因功能与研究简介
ASGR1基因编码去唾液酸糖蛋白受体1（asialoglycoprotein receptor 1），是肝细胞表面的一种跨膜蛋白，属于C型凝集素家族。该受体特异性识别并内吞带有末端半乳糖或N-乙酰半乳糖胺的糖蛋白，参与血清糖蛋白的清除。ASGR1主要在肝脏中高表达，在脂质代谢和心血管疾病中发挥重要作用。近年研究发现，ASGR1功能缺失突变与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降低和冠心病风险降低相关，使其成为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 冠心病 | ASGR1功能缺失突变与LDL-C水平降低和冠心病风险降低相关，机制可能涉及肝脏脂蛋白摄取和代谢的改变。 | 较强研究证据 |
| 高胆固醇血症 | ASGR1突变可能影响胆固醇代谢，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | ASGR1在肝癌组织中表达下调，可能参与肿瘤进展，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Trp158* | 无义突变 | 低频 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能缺失 |
| p.Arg163* | 无义突变 | 低频 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能缺失 |
| p.Gly167Ser | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白功能，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使受体功能丧失，与LDL-C降低相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) | • GO:0005537 (mannose binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) |
| • GO:0006897 (endocytosis) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Endocytosis
• Lipoprotein metabolism
蛋白质功能简介
ASGR1蛋白是去唾液酸糖蛋白受体的主要亚基，由291个氨基酸组成，包含一个跨膜结构域和一个C型凝集素样结构域。该蛋白以二聚体形式存在于肝细胞表面，通过网格蛋白介导的内吞作用清除血液中的去唾液酸糖蛋白。ASGR1在脂质代谢中发挥作用，可能通过调节肝脏对脂蛋白的摄取影响胆固醇水平。
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