ASGR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASGR2编码去唾液酸糖蛋白受体2，主要表达于肝细胞，参与血清糖蛋白的清除，与肝脏疾病和免疫调节相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASGR2 |
|---|---|
| 基因全名 | asialoglycoprotein receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 433 ncbi.nlm.nih.gov/gene/433 |
| Ensembl ID | ENSG00000161944 |
| UniProt ID | P07307 |
| OMIM ID | 108360 |
| HGNC ID | 742 |
| 基因别名 | ASGPR2, CLEC4H2, HBxBP |
基因功能与研究简介
ASGR2（去唾液酸糖蛋白受体2）编码去唾液酸糖蛋白受体的亚基2，该受体主要表达于肝细胞表面，介导去唾液酸糖蛋白的摄取和降解，参与血清糖蛋白的清除。ASGR2在肝脏生理和病理过程中发挥重要作用，其表达异常与肝病、免疫调节及肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ASGR2表达下调可能影响肝细胞对去唾液酸糖蛋白的清除，与肝细胞癌的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 肝硬化 | ASGR2表达异常与肝硬化过程中的肝细胞损伤和纤维化相关。 | 潜在关联 |
| 乙型肝炎 | ASGR2与HBV感染相关，可能参与病毒进入肝细胞的过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.538A>G (p.Ile180Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始异常，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ASGR2蛋白表达减少或功能缺失，可能影响去唾液酸糖蛋白的清除。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0006897 (endocytosis) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Endocytosis
• Receptor-mediated endocytosis
蛋白质功能简介
ASGR2编码去唾液酸糖蛋白受体2，是去唾液酸糖蛋白受体（ASGPR）的亚基之一。ASGPR是一种跨膜蛋白，主要表达于肝细胞，通过识别末端为半乳糖或N-乙酰半乳糖胺的糖蛋白，介导其内吞和降解。ASGR2与ASGR1形成异源寡聚体，共同发挥功能。ASGR2在肝脏中高表达，参与血清糖蛋白的清除，维持糖蛋白稳态。
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