ASIP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASIP基因编码刺鼠信号蛋白，调控黑色素合成，与色素沉着及肥胖相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASIP |
|---|---|
| 基因全名 | agouti signaling protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.22 |
| NCBI Gene ID | 434 ncbi.nlm.nih.gov/gene/434 |
| Ensembl ID | ENSG00000101446 |
| UniProt ID | P42127 |
| OMIM ID | 600201 |
| HGNC ID | 745 |
| 基因别名 | AGTI; ASP; agouti signaling protein |
基因功能与研究简介
ASIP基因编码刺鼠信号蛋白（agouti signaling protein），该蛋白在皮肤和脂肪组织中表达，通过拮抗黑素皮质素受体（MC1R）来调控黑色素的合成，从而影响毛发和皮肤颜色。此外，ASIP还参与能量代谢的调节，与肥胖和2型糖尿病等代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 色素沉着异常 | ASIP基因变异影响MC1R信号通路，导致黑色素合成异常，与皮肤色素沉着差异相关。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | ASIP在脂肪组织中高表达，通过旁分泌作用影响能量平衡，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | ASIP与肥胖相关，可能间接影响胰岛素敏感性，但直接证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | ASIP在皮肤中表达，但nTPM数据未提供 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | ASIP在脂肪组织中高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | ASIP在睾丸中也有表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.135C>T (p.Arg45Cys) | SNV | 低频 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未明确 |
| c.199G>A (p.Val67Met) | SNV | 低频 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0048027 (negative regulation of melanin biosynthetic process) |
相关通路
• hsa04916 (Melanogenesis)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
蛋白质功能简介
ASIP蛋白是一种分泌性信号蛋白，由132个氨基酸组成，包含一个信号肽和一个富含半胱氨酸的C端结构域。该蛋白通过结合黑素皮质素受体（MC1R）并拮抗其活性，从而抑制黑色素合成。此外，ASIP还参与能量代谢的调节，可能通过影响下丘脑的MC4R信号通路来调节食欲和能量消耗。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RASIP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14248 | 人 | 54922 | 详情 立即询价 |
| ASIP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4103 | 人 | 434 | 详情 立即询价 |
| RASIP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ45509 | 人 | 54922 | 详情 立即询价 |
| ASIP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69632 | 人 | 434 | 详情 立即询价 |
| RASIP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73439 | 人 | 54922 | 详情 立即询价 |
| ASIP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61144 | 人 | 434 | 详情 立即询价 |
| RASIP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64992 | 人 | 54922 | 详情 立即询价 |
| ASIP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52672 | 人 | 434 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话