ASL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASL基因编码精氨基琥珀酸裂解酶，是尿素循环的关键酶，其缺陷导致精氨基琥珀酸尿症，并涉及多种代谢紊乱。
基因信息卡
| 基因符号 | ASL |
|---|---|
| 基因全名 | argininosuccinate lyase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.21 |
| NCBI Gene ID | 435 ncbi.nlm.nih.gov/gene/435 |
| Ensembl ID | ENSG00000104951 |
| UniProt ID | P04424 |
| OMIM ID | 608310 |
| HGNC ID | 746 |
| 基因别名 | ASAL |
基因功能与研究简介
ASL基因编码精氨基琥珀酸裂解酶，该酶催化精氨基琥珀酸裂解为精氨酸和延胡索酸，是尿素循环中的关键步骤。ASL缺陷导致精氨基琥珀酸尿症，一种常染色体隐性遗传病，表现为高氨血症、肝损伤和神经系统异常。ASL还参与一氧化氮合成，其缺陷可导致多系统症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精氨基琥珀酸尿症 | ASL基因突变导致酶活性降低或缺失，尿素循环受阻，引起高氨血症和精氨基琥珀酸蓄积，导致肝损伤和神经系统损害。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | ASL缺陷可能通过影响一氧化氮合成和DNA损伤修复，增加肝细胞癌风险。 | 具有较强研究证据 |
| 高血压 | ASL缺陷导致精氨酸合成减少，影响一氧化氮生成，可能与高血压相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.857A>G (p.Gln286Arg) | 错义突变 | 常见 | Loss of Function |
| c.1153C>T (p.Arg385Trp) | 错义突变 | 常见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，尿素循环受阻，引起高氨血症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004054 | • GO:0006525 |
| • GO:0005737 |
相关通路
• Urea cycle (hsa00220)
• Arginine biosynthesis (hsa00220)
蛋白质功能简介
ASL蛋白由464个氨基酸组成，分子量约51.6 kDa，形成同源四聚体。每个亚基含有一个活性位点，需要二价金属离子（如Mg2+）作为辅因子。ASL催化精氨基琥珀酸可逆裂解为精氨酸和延胡索酸，该反应是尿素循环的一部分，也参与精氨酸和脯氨酸代谢。ASL缺陷导致精氨基琥珀酸尿症，表现为高氨血症、肝损伤和神经系统异常。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RASL11A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14995 | 人 | 387496 | 详情 立即询价 |
| RASL11B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14996 | 人 | 65997 | 详情 立即询价 |
| RASL12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10312 | 人 | 51285 | 详情 立即询价 |
| RASL10B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10752 | 人 | 91608 | 详情 立即询价 |
| TASL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9495 | 人 | 80231 | 详情 立即询价 |
| RASL10A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7112 | 人 | 10633 | 详情 立即询价 |
| OASL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6317 | 人 | 8638 | 详情 立即询价 |
| WASL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6418 | 人 | 8976 | 详情 立即询价 |
| ASL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3432 | 人 | 435 | 详情 立即询价 |
| FASLG基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ658 | 人 | 356 | 详情 立即询价 |
| ASL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26492 | 人 | 435 | 详情 立即询价 |
| OASL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30240 | 人 | 8638 | 详情 立即询价 |
| WASL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30468 | 人 | 8976 | 详情 立即询价 |
| RASL11A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45511 | 人 | 387496 | 详情 立即询价 |
| ASL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26490 | 人 | 435 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话