ASPDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ASPDH编码天冬氨酸脱氢酶，参与氨基酸代谢，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASPDH |
|---|---|
| 基因全名 | aspartate dehydrogenase domain containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 253152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/253152 |
| Ensembl ID | ENSG00000167658 |
| UniProt ID | Q8NEL0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28209 |
| 基因别名 | FLJ40432 |
基因功能与研究简介
ASPDH基因编码天冬氨酸脱氢酶结构域蛋白，该蛋白属于天冬氨酸脱氢酶家族，可能参与氨基酸代谢过程。目前关于ASPDH的功能研究较少，但基于其结构域推测其可能参与天冬氨酸的代谢调控。ASPDH在多种组织中表达，但具体生理功能尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006520 (amino acid metabolic process) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ASPDH蛋白包含天冬氨酸脱氢酶结构域，可能参与天冬氨酸的氧化脱氢反应。然而，其具体酶活性及底物特异性尚未完全验证。蛋白在细胞质中定位，但具体功能机制仍需进一步研究。
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