ASPH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ASPH基因编码天冬氨酸β-羟化酶，参与钙稳态和细胞信号转导，与多种癌症和神经系统疾病相关。

基因信息卡

基因符号 ASPH
基因全名 aspartate beta-hydroxylase
基因类型 protein-coding
染色体位置 8q12.1
NCBI Gene ID 444 ncbi.nlm.nih.gov/gene/444
Ensembl ID ENSG00000104419
UniProt ID Q12797
OMIM ID 600582
HGNC ID 757
基因别名 BAH, FDLAB, HAAH, junctin

基因功能与研究简介

ASPH基因编码天冬氨酸β-羟化酶，该酶催化表皮生长因子样结构域中天冬氨酸或天冬酰胺残基的羟基化，参与钙稳态和细胞信号转导。ASPH在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明ASPH在多种癌症中过表达，并与肿瘤侵袭和转移相关。此外，ASPH突变与某些神经系统疾病有关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 ASPH在肝细胞癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 较强研究证据
乳腺癌 ASPH在乳腺癌中过表达，可能通过调节Wnt信号通路促进肿瘤进展。 较强研究证据
结直肠癌 ASPH表达上调与结直肠癌的侵袭和转移相关。 较强研究证据
胰腺癌 ASPH在胰腺癌中高表达，可能作为治疗靶点。 较强研究证据
阿尔茨海默病 ASPH可能参与β-淀粉样蛋白的沉积，但具体机制尚不明确。 潜在关联
肌张力障碍 ASPH基因突变与某些肌张力障碍病例相关，但证据有限。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 高表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
PANC-1 暂无可靠数据 胰腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Thr412Ala) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
c.1567C>T (p.Arg523Trp) 错义突变 罕见 可能影响酶活性
c.1789G>A (p.Gly597Ser) 错义突变 罕见 可能影响底物结合
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失型突变）：导致ASPH酶活性降低或丧失，可能影响正常生理功能。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型突变）：增强ASPH的酶活性或表达，可能促进肿瘤发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰野生型ASPH的功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/444
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ASPH

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003824 (catalytic activity) • GO:0005509 (calcium ion binding)
• GO:0005783 (endoplasmic reticulum) • GO:0005794 (Golgi apparatus)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0016020 (membrane)
• GO:0046872 (metal ion binding)

相关通路

• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
• hsa04310 (Wnt signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)

蛋白质功能简介

ASPH蛋白是一种II型跨膜蛋白，具有天冬氨酸β-羟化酶活性，催化底物蛋白中天冬氨酸残基的羟基化。该蛋白在内质网和高尔基体中加工，并可能分泌到细胞外。ASPH参与多种细胞过程，包括钙稳态、细胞黏附、迁移和信号转导。在癌症中，ASPH过表达促进肿瘤进展，因此成为潜在的治疗靶点。

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基因点突变细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/444
OMIM https://www.omim.org/entry/600582
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:757
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000104419
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q12797
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ASPH%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ASPH
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