ASRGL1基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
ASRGL1编码天冬酰胺酶样蛋白，参与天冬酰胺代谢，与多种癌症及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ASRGL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Asparaginase like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 80150 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80150 |
| Ensembl ID | ENSG00000162174 |
| UniProt ID | Q7L266 |
| OMIM ID | 609212 |
| HGNC ID | 24165 |
| 基因别名 | ALP, hALP |
基因功能与研究简介
ASRGL1（天冬酰胺酶样1）基因编码一种天冬酰胺酶样蛋白，属于N端亲核氨基水解酶超家族。该蛋白具有天冬酰胺酶和异天冬氨酰肽酶活性，参与天冬酰胺的代谢和蛋白质异天冬氨酰残基的修复。ASRGL1在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和胎盘中高表达。研究表明，ASRGL1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，ASRGL1突变与某些神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ASRGL1在多种癌症中表达下调或上调，可能通过影响细胞增殖、凋亡和侵袭参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | ASRGL1突变可能导致蛋白质功能异常，与某些神经系统疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白质功能丧失，可能影响天冬酰胺代谢和蛋白质修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004067 (asparaginase activity) | • GO:0008794 (isoaspartyl peptidase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006520 (asparagine metabolic process) |
相关通路
• Asparagine biosynthesis
• Protein repair
蛋白质功能简介
ASRGL1蛋白由308个氨基酸组成，属于N端亲核氨基水解酶超家族。该蛋白具有天冬酰胺酶活性，催化天冬酰胺水解为天冬氨酸和氨；同时具有异天冬氨酰肽酶活性，参与修复蛋白质中异天冬氨酰残基。ASRGL1在细胞质中表达，可能参与细胞代谢和蛋白质质量控制。
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