ATCAY基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATCAY基因编码caytaxin蛋白，参与神经元发育和突触传递，其突变与遗传性痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATCAY |
|---|---|
| 基因全名 | ATCAY, caytaxin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 85300 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85300 |
| Ensembl ID | ENSG00000142208 |
| UniProt ID | Q6P1A2 |
| OMIM ID | 601238 |
| HGNC ID | 18394 |
| 基因别名 | Caytaxin, BNIP-H, KIAA1833 |
基因功能与研究简介
ATCAY基因编码caytaxin蛋白，该蛋白在神经元中高表达，参与神经发育和突触传递。ATCAY突变可导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（SPAX2），表现为进行性痉挛和共济失调。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫-2型（SPAX2） | ATCAY基因纯合或复合杂合突变导致caytaxin蛋白功能缺失，影响神经元发育和突触功能，导致痉挛性截瘫和共济失调。 | 已明确致病 |
| 其他神经退行性疾病 | 部分研究提示ATCAY可能参与其他神经退行性疾病的病理过程，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.676C>T (p.Arg226Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ATCAY突变导致caytaxin蛋白功能缺失或截短，影响其正常功能，是SPAX2的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ATCAY突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ATCAY突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007399 (nervous system development) |
| • GO:0007268 (chemical synaptic transmission) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
caytaxin蛋白由ATCAY基因编码，含有BNIP-2和Cdc42GAP同源结构域，可能参与细胞信号转导和神经元发育。其具体功能仍在研究中。
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