ATE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATE1编码精氨酰tRNA蛋白转移酶，催化N端精氨酰化，参与蛋白质降解、细胞应激和神经发育，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATE1 |
|---|---|
| 基因全名 | arginyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 11101 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11101 |
| Ensembl ID | ENSG00000107672 |
| UniProt ID | O95260 |
| OMIM ID | 607103 |
| HGNC ID | 17799 |
| 基因别名 | Arg-tRNA-protein transferase 1; Arginyltransferase 1; R-transferase 1 |
基因功能与研究简介
ATE1基因编码精氨酰tRNA蛋白转移酶1，该酶催化N端精氨酰化，即将精氨酸从tRNA转移到蛋白质的N端天冬氨酸或谷氨酸残基上。这一修饰是N端规则途径的一部分，参与调控蛋白质降解、细胞应激反应、神经发育和血管生成等过程。ATE1功能异常与多种疾病相关，包括神经发育障碍、心血管疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ATE1突变导致N端精氨酰化缺陷，影响底物蛋白降解，可能引起神经元发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 心血管疾病 | ATE1参与血管生成和心脏发育，其异常表达与心肌病和血管畸形相关。 | OMIM, PubMed |
| 癌症 | ATE1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞凋亡和增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1522G>A (p.Gly508Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1885C>T (p.Arg629Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致ATE1酶活性降低或丧失，影响N端精氨酰化，导致底物蛋白降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ATE1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ATE1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004057 (arginyl-tRNA-protein transferase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• N-end rule pathway (R-HSA-983168)
• Arginylation of proteins (R-HSA-983169)
蛋白质功能简介
ATE1蛋白由约600个氨基酸组成，属于精氨酰tRNA蛋白转移酶家族。该酶在细胞质中发挥作用，通过将精氨酸转移到蛋白质N端的天冬氨酸或谷氨酸残基，标记底物蛋白进行泛素依赖性降解。ATE1参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、神经发育和血管生成。其活性受多种因素调控，如底物浓度和翻译后修饰。
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