ATF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATF1是CREB/ATF家族转录因子，参与细胞增殖、分化与应激反应，其基因融合与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATF1 |
|---|---|
| 基因全名 | activating transcription factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.12 |
| NCBI Gene ID | 466 ncbi.nlm.nih.gov/gene/466 |
| Ensembl ID | ENSG00000123268 |
| UniProt ID | P18846 |
| OMIM ID | 189972 |
| HGNC ID | 783 |
| 基因别名 | TREB36; cAMP-dependent transcription factor ATF-1 |
基因功能与研究简介
ATF1（激活转录因子1）是CREB/ATF家族成员，作为转录因子，通过结合cAMP响应元件（CRE）调控基因表达。ATF1参与细胞增殖、分化、凋亡和应激反应等过程。在多种肿瘤中，ATF1与其他基因（如EWSR1、FUS）发生融合，产生致癌融合蛋白，导致异常转录调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 血管瘤样纤维组织细胞瘤 | EWSR1-ATF1融合基因导致异常转录激活，促进肿瘤发生 | 已明确致病 |
| 透明细胞肉瘤 | EWSR1-ATF1融合基因是主要分子特征，驱动肿瘤发生 | 已明确致病 |
| 血管瘤样纤维组织细胞瘤 | FUS-ATF1融合基因罕见，但同样致病 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | ATF1表达异常可能参与肿瘤进展，但证据有限 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| EWSR1-ATF1融合 | 基因融合 | 在血管瘤样纤维组织细胞瘤中常见 | 产生融合蛋白，异常激活转录 |
| FUS-ATF1融合 | 基因融合 | 罕见 | 产生融合蛋白，异常激活转录 |
| ATF1点突变 | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
EWSR1-ATF1和FUS-ATF1融合蛋白具有异常转录激活功能，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa04022 cGMP-PKG signaling pathway
• hsa04024 cAMP signaling pathway
• hsa04910 Insulin signaling pathway
蛋白质功能简介
ATF1蛋白属于bZIP转录因子家族，包含碱性亮氨酸拉链结构域，可形成同源或异源二聚体，结合DNA上的CRE位点。ATF1在细胞核内调控基因表达，参与细胞周期、凋亡和代谢等过程。其融合蛋白（如EWSR1-ATF1）保留DNA结合域，但激活域异常，导致靶基因异常表达。
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