ATF7IP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATF7IP是调控基因表达和DNA修复的关键转录共调节因子，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATF7IP |
|---|---|
| 基因全名 | activating transcription factor 7 interacting protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.1 |
| NCBI Gene ID | 55729 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55729 |
| Ensembl ID | ENSG00000111331 |
| UniProt ID | Q6P1J9 |
| OMIM ID | 613644 |
| HGNC ID | 24869 |
| 基因别名 | MC1R, MCAF1, MCAF-1, FLJ21657 |
基因功能与研究简介
ATF7IP（activating transcription factor 7 interacting protein）编码一种转录共调节因子，参与多种细胞过程，包括基因表达调控、DNA损伤修复和染色质重塑。ATF7IP通过与ATF7等转录因子相互作用，调节靶基因的转录活性。该基因在多种组织中表达，其功能异常与癌症、发育异常等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ATF7IP突变或表达异常可能通过影响DNA修复和基因表达调控，促进肿瘤发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | ATF7IP在胚胎发育中发挥作用，其功能缺失可能导致发育异常。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | ATF7IP参与免疫细胞功能调控，其异常可能与免疫缺陷相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gly189ValfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响ATF7IP的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
ATF7IP蛋白是一种转录共调节因子，含有多个功能域，包括N端的ATF7相互作用域和C端的锌指结构域。它通过与ATF7等转录因子结合，调节靶基因的表达。此外，ATF7IP还参与DNA损伤修复过程，与染色质重塑复合物相互作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ATF7IP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11982 | 人 | 55729 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9442 | 人 | 80063 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36131 | 人 | 80063 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40550 | 人 | 55729 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36130 | 人 | 80063 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40549 | 人 | 55729 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36132 | 人 | 80063 | 详情 立即询价 |
| ATF7IP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40551 | 人 | 55729 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话