ATN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATN1基因编码atrophin-1蛋白，参与转录调控和细胞信号传导，其CAG重复扩增导致齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）。
基因信息卡
| 基因符号 | ATN1 |
|---|---|
| 基因全名 | atrophin 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 1822 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1822 |
| Ensembl ID | ENSG00000111676 |
| UniProt ID | Q9UJX6 |
| OMIM ID | 607462 |
| HGNC ID | 792 |
| 基因别名 | DRPLA, B37, HRS, NOD |
基因功能与研究简介
ATN1基因编码atrophin-1蛋白，该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑中高表达。atrophin-1参与转录调控、细胞信号传导和神经元功能。ATN1基因的CAG三核苷酸重复扩增（正常范围6-35次，致病范围49-88次）导致齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA），一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA） | ATN1基因CAG重复扩增导致编码区产生异常延长的polyglutamine（polyQ）序列，使atrophin-1蛋白获得毒性功能，引起神经元功能障碍和死亡，主要影响小脑齿状核、红核、苍白球和路易体。 | 已明确致病 |
| 其他神经退行性疾病 | 部分研究提示ATN1基因变异可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病存在潜在关联，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| CAG重复扩增（正常6-35次，致病49-88次） | 动态突变 | 罕见 | 获得毒性功能（Gain of Function） |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ATN1基因的致病突变通过功能缺失机制导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CAG重复扩增导致polyQ延长，获得毒性功能，是DRPLA的主要致病机制。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ATN1基因突变通过显性负效应发挥作用。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Pathway: hsa05010 Huntington disease (KEGG)
• Pathway: hsa05016 Huntington disease (KEGG)
蛋白质功能简介
atrophin-1蛋白由ATN1基因编码，包含一个N端的核定位信号和多个功能域。该蛋白在转录调控中发挥作用，可能作为转录共抑制因子。在细胞质中，atrophin-1参与信号转导和膜运输。在神经元中，atrophin-1与突触功能相关。CAG重复扩增导致polyQ延长，使蛋白错误折叠并形成聚集体，干扰正常细胞功能，最终导致神经元死亡。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MATN1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5182 | 人 | 4146 | 详情 立即询价 |
| ATN1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1679 | 人 | 1822 | 详情 立即询价 |
| ATN1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22782 | 人 | 1822 | 详情 立即询价 |
| ATN1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22781 | 人 | 1822 | 详情 立即询价 |
| ATN1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22783 | 人 | 1822 | 详情 立即询价 |
| MATN1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70803 | 人 | 4146 | 详情 立即询价 |
| MATN1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62330 | 人 | 4146 | 详情 立即询价 |
| MATN1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53844 | 人 | 4146 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话